Enfermedades Raras

EVALUATING EARLY ONSET STARGARDT DISEASE

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GENE MUTATION LEADS TO LOW VISION EVALUATION

A 33-year-old male attended to University of Alabama at Birmingham Eye Care complaining of blurry vision with either eye at both distance and near. He had a history of spectacle lens wear since childhood but also admitted to losing his glasses in most cases shortly after receiving them. His most recent eye examination was three years ago elsewhere. His most recent physical examination was over seven years ago when he was treated for a gunshot wound to the right thigh and knee. Read the rest of this entry »

¿Enfermedades Raras?

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Raras porque son enfermedades que no tienen tratamiento; muchas, ni siquiera, una investigación que provoque en un momento dado su cura. Algunas, olvidadas porque son tan pocos los enfermos que permanecen en los archivos de la nada… (seguir leyendo)

http://periodistas-es.com/enfermedades-raras-30029

HOY PUEDE SER UN GRAN DÍA

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VIDEO A FAVOR DE LAS ENFERMEDADES RARAS

TELEMARATÓN POR LAS ENFERMEDADES RARAS

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#Stargardt ¿Sabías que con un SMS solidario puedes ayudar a la #investigación en #EnfermedadesRaras? Envía RARO al 28030 @Todossomosraros

#Telemaratón en RTVE por las #EnfermedadesRaras. Subasta solidaria por la investigación.

Sin educación no hay nada, sin investigación tampoco.

Gracias a la iniciativa de FEDER y a los profesionales de medios de comunicación que nos brindan su tiempo y su fuerza para que todos seamos conscientes por un momento qué significa tener una enfermedad sin tratamiento, sin diagnóstico, sin cura.

TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS

El momento de apostar por las enfermedades raras

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  • Hay unas 7.000 enfermedades catalogadas como raras

  • En España, se calcula que hay unos tres millones de afectados

Desde que el término enfermedad rara se acuñó por primera vez hace 36 años ha pasado poco tiempo pero, desde entonces, estas patologías han ido haciéndose más visibles para la sociedad.

En 1978, la revista científica Pediatrics publicó una lista de enfermedades con expresiones clínicas y síntomas muy distintos pero con varios rasgos en común: en su mayoría eran genéticas, crónicas y mortales, eran las rare diseases o enfermedades raras o poco frecuentes, en español.

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Se denomina “enfermedad rara” o infrecuente a las patologías que afectan a pocas personas en el mundo (menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes).

Algunas como la fibrosis quística, Enfermedad de Stargardt,  la distrofia muscular, la hemofilia A, la retinosis pigmentosa, la enfermedad de Duchenne, o cualquier tipo de cáncer infantil (incluidas las leucemias), son enfermedades raras bastante conocidas pero hay otras, “las ultrarraras”, que cuentan con menos de 100 casos en todo el mundo.

“Actualmente hay 7.000 enfermedades raras catalogadas pero en realidad hay muchas más que aún no han sido reconocidas o no se han definido bien sus características clínicas”, ha señalado en declaraciones a EFE el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Francesc Palau.

De hecho, tal y como señala este especialista, aunque la investigación en este campo vive su mejor momento, su elevado número dificulta mucho su estudio porque “ningún país tiene capacidad para estudiar tantas” dolencias.

Según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), sólo en el 10% de las enfermedades hay un mínimo conocimiento científico y un porcentaje aún menor dispone de algún tipo de tratamiento específico, informa Europa Press.

En el marco del Ciberer, 60 grupos con 28 instituciones asociadas (universidades, centros de investigación, hospitales, etc) tienen relación clínica-diagnóstica diaria con cerca de un millar de enfermedades raras pero, además “con fondos específicos”, esta red de investigación estudia “a fondo” unas 120-130 patologías. Se calcula que en nuestro país hay en torno a 3 millones de afectados por algún tipo de enfermedad catalogada como rara.

A menudo estas patologías les impiden llevar una vida normal, trabajar, independizarse, formar una familia y, en definitiva, participar activamente en la sociedad.

Avances

Rosario Perona, investigadora del Ciberer especializada en disqueratosis congénita apunta que “en los últimos diez años, las nuevas tecnologías para localizar y asociar mutaciones y el uso de la secuenciación masiva del genoma”, han permitido grandes avances.

Además, el Ciberer ha facilitado la comunicación entre investigadores y clínicos,” lo que ha servido para que cada vez más gente se incorpore a este campo de investigación”.

Por eso esta investigadora cree que el futuro es “prometedor” pese al elevado número de enfermedades raras (en algunos casos incluso es difícil encontrar pacientes para hacer estudios).

La decisión de investigar unas y no otras, explica Palau, no se basa en la prevalencia, “de hecho, se estudian algunas ultrarraras”, sino que “surge del interés del investigador, que se interesa por un problema patológico derivado de la interacción con los pacientes, o de iniciativas concretas que aportan fondos, normalmente procedentes de mecenazgos de Fundaciones, asociaciones de enfermos, etc”.

En cuanto al diagnóstico, el director científico del Ciberer sostiene que la formación de los médicos del sistema nacional de salud es “excelente”, lo que permite diagnosticar rápido.

No obstante, reconoce que “sería bueno crear los circuitos necesarios” para derivar a los pacientes hacia los especialistas, un proyecto que ya tiene diseñado el Ministerio de Sanidad y que una especie de “mapa de unidades de experiencia, con información sobre las unidades hospitalarias dedicadas a las enfermedades raras”.

Lo que está claro, subraya Palau, es que en poco tiempo estas patologías ya han adquirido una visibilidad dentro y fuera del sistema sanitario (muchas incluso se diagnostican pocos minutos después de nacer).

El talón de Aquiles de la investigación en enfermedades raras, coinciden Palau y Perona, es la falta de recursos.

“En España no destinamos a la ciencia ni el 2% del PIB, aunque debía ser un objetivo ineludible”, puntualiza Palau.

“Necesitamos fondos sobre todo para captar recursos humanos, tanto de gente joven como de ‘seniors’ con experiencia y solidez para crear grupos de investigación”.

Pero sobre todo, subraya, “hace falta mayor participación de la industria biofarmacéutica y biotecnológica y más mecenazgo”.

Palau cree que además del beneficio social, la investigación puede ser útil para la industria porque algunas enfermedades raras como las que afectan a las mitocondrias se asocian al párkinson o el alzhéimer.

“Se requieren más recursos públicos y privados y más mecenazgo pero las estructuras están creadas y la investigación en España es importante y está bien fundamentada, y todo ello permite lanzar un mensaje claro de esperanza basado en la realidad, no en ilusiones de futuro”, concluye.

 

La Princesa de Asturias pide “atención” y “acción” para ayudar a las personas con enfermedades raras

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La Princesa de Asturias aseguró este viernes que las tres millones de personas que en España tienen enfermedades raras “merecen toda nuestra atención y nuestra acción”. Además, aseguró que más investigación científica puede ofrecer “esperanza” a este colectivo de ciudadanos.

Doña Letizia se refirió a este asunto en el Senado, donde este viernes se celebró un acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra durante esta jornada.

Letizia Ortiz

En este encuentro participaron, también, el presidente de la Cámara Alta, Pío García-Escudero, junto con la secretaria general de Sanidad y Consumo, Pilar Farjas, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión.

Durante su intervención, la Princesa dijo que ha descubierto “con asombro el trabajo ingente, el esfuerzo que hacéis en cada familia y en cada asociación, para que quienes padecen una enfermedad de baja prevalencia tengan una vida un poco menos difícil”.

SOCIEDAD “JUSTA” Y “MEJOR”

Doña Letizia reiteró que la investigación y el fomento de la cultura de la investigación científica en España es “uno de los caminos posibles para ser, de verdad, una sociedad solidaria, justa, mejor”.

“Hoy también lo repito”, remarcó, “con la convicción de que es la investigación científica la que ofrece la esperanza que necesitan y a la que tienen derecho esos 3 millones de personas con una enfermedad rara”. Asimismo, destacó que “las personas con enfermedades raras merecen toda nuestra atención y nuestra acción”.

Durante este acto, doña Letizia hizo entrega de los Premios Feder y las autoridades presentes pronunciaron diversos discursos. También intervinieron personas afectadas por enfermedades raras y se leyó la declaración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Al mismo tiempo, el escritor y divulgador científico Eduard Punset pronunció una ponencia magistral.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo concienciar de la existencia de un importante número de enfermedades poco frecuentes y este año se hará hincapié en la importancia de cuidar la educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida.

 

FUENTE DIARIO SIGLO XXI

Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos

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Hay personas que conviven con una enfermedad a la que no pueden poner nombre. Quizá sea alguna variedad de las más de 7.000 enfermedades raras ya catalogadas que afectan a casi al 8% de la población mundial. Antonio Bañón, director del Observatorio de Enfermedades Raras nos habla de estas patologías poco frecuentes cuando se celebra su Día Mundial

El también profesor de la Universidad de Almería, Antonio Bañón, cree las enfermedades sin diagnóstico es el gran reto dentro de la problemática de estas patologías minoritarias (afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) que son crónicas, degenerativas y en un 80 por ciento de origen genético.

  •  ¿Cuando se habla de enfermedades raras sin diagnosticar, quiere decir que no se conoce de qué enfermedad se trata?

Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos

El profesor universitario Antonio Bañón es el director técnico del Observatorio de Enfermedades Raras. EFE

El punto de partida es la demora diagnóstica en las enfermedades raras. Hay una media de cinco años para conseguir un diagnóstico e incluso hay quien tarda hasta diez años. Pero también hace referencia a personas que tras muchos años todavía no lo han conseguido.

  •  ¿Qué se puede hacer por aquellos que no tienen catalogada su enfermedad?

Ese es el gran reto de las enfermedades poco frecuentes, el de las personas que no tienen un diagnóstico o pasan muchos años hasta que lo tienen. Hay que hacer un programa de trabajo ambicioso, como el que existe en Estados Unidos, que consiste en el establecimiento de pasos muy concretos para conseguirlo.

En la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se han recibido, en los últimos años, unas4.000 consultas de personas con enfermedades sin diagnóstico. Es una cifra que considero muy alta porque habla de 4.000 familias que no saben lo que padecen. De esas 4.000 se ha conseguido que unas 400 se hayan orientado adecuadamente, es decir, llegar a un diagnóstico. Hay que establecer un protocolo muy claro sobre cómo y dónde derivar.

Ya que la ciencia lo permite, obtener un diagnóstico pasa por el establecimiento de centros de referencia que se convirtieran en interlocutores claros a partir de un programa de atención a familias sin diagnóstico.

Otro gran paso es el asociacionismo. Estados Unidos tiene tres asociaciones potentes de personas sin diagnóstico de enfermedades pocos frecuentes. Desde FEDER y el Observatorio estamos intentando poner en marcha una asociación muy fuerte de familiares de afectados. Es un proyecto dentro de las 14 líneas de trabajo prioritarias para 2014.

  • ¿Esas personas que todavía no tienen diagnóstico y que han acudido a FEDER, qué problemas científicos o médicos están encontrando para que no se les pueda calificar esa enfermedad?

El primer problema puede ser técnico, no está identificada la enfermedad dentro del listado de las 7.000 existentes. Ya que el 80% de las enfermedades poco frecuentes son genéticas existe la ventaja de que hoy en día se está avanzando mucho en la identificación genética del ser humano y la perspectivas de diagnosticar e identificar este tipo de enfermedades va a mejorar en los próximos años.

Pero en la mayor parte de los casos hay otras causas. Por ejemplo, puede haber síntomas que no llegan a ser muy graves y que nunca pasan por el análisis minucioso para identificar la enfermedad. Es decir, una persona tiene problemas que se identifican con diagnósticos genéricos. Esto supone que hay muchas enfermedades infradiagnosticadas y esas forman parte de las “sin diagnóstico”.

Un ejemplo son algunas enfermedades musculares que tienen distintas variedades y cuyo proceso en sí a veces es muy caro, por lo que el propio sistema sanitario puede detenerlo al considerar que es un problema llevadero y sigue adelante simplemente con revisiones periódicas, pero en realidad lo que significa es que no se llega a un diagnóstico. En muchas ocasiones el infradiagnóstico de algunas enfermedades, sobre todo en adultos, implica una ausencia de diagnóstico a veces durante toda la vida.

También en otros casos, son pocos, hay pacientes que por presión familiar o social no van al médico.

Enfermedades raras sin diagnosticar

Imagen del vídeo con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras creado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

  • ¿Cómo influyen los recortes sanitarios y sociales en la situación de los afectados por enfermedades raras?

Mucho. En los últimos años había en marcha proyectos de investigación que ponían a España en una buena posición, pero los ensayos clínicos requieren un largo periodo de tiempo (10/15 años de investigación) y algunos se están viniendo abajo. ¡Incluso alguna investigadora ha tenido que ir algún concurso de televisión para poder mantener su proyecto! Si la tendencia es bajar la inversión en investigación, eso también va a afectar a los sin diagnóstico. No solo se investiga para conseguir un tratamiento, también para obtener herramientas y técnicas para diagnosticar.

  • También afecta a los medicamentos huérfanos. FEDER ha criticado que España está a la cola de la UE a la hora de aprobarlos.

España no solo está a la cola a la hora de aprobar los medicamentos huérfanos, también ralentiza el proceso de acceso a ese medicamento una vez que lo tenemos aquí. Ese panorama no se puede permitir.

  • ¿Cuál es el grado de conciencia de la sociedad española respecto a las enfermedades raras?

Se conocen más por aquellas personas que han actuado como portavoces y altavoces del mensaje. Ha costado, pero se ha conseguido. Desde el punto de vista cuantitativo se conocen mucho más, pero desde el punto de vista cualitativo habría que analizarlo y ver si estamos dispuestos a que nuestros impuestos se dediquen, en parte, a la investigación.

Pero a partir de este momento hace falta entrar en otra fase distinta, en un debate en profundidad con la sociedad. Realmente, a día de hoy, no se conoce la situación de los chicos en la escuela y apenas hay medidas innovadoras para conseguir que tengan una educación al nivel que se merece. Hay que orientar a la sociedad en cada una de las dimensiones (terapéutica, diagnóstica, social, educativa, familiar…) de las enfermedades raras.

  • Usted utiliza el término “enfermedad poco frecuente”. ¿Es inadecuado “enfermedad rara”?

El término “enfermedades raras”, que procede del ámbito anglosajón, ha servido para lograr una concienciación, un marchamo, un nombre que es muy comunicativo. Pero en nuestro idioma, “raro” tiene muchas connotaciones y la alternativa más neutra es la de “enfermedades poco frecuentes”. Mi propuesta es la alternancia en la que también se incluye un tercer término, “enfermedades minoritarias”, aunque mi opción personal es “enfermedad poco frecuente”.

  •  ¿Cuál es el balance que hace el Observatorio del tratamiento de estas enfermedades en los medios de comunicación?

La diferencia es notable entre un medio público y privado. No nos sorprende mucho. Ha habido una mayor presencia de casos de enfermedades poco frecuentes en programas más vinculados al espectáculo televisivo y eso ha supuesto un problema importante ya que asílas enfermedades raras se siguen asociando más a la compasión que a la reflexión.

Pero también ahora los medios cometen muchas menos erratas (en nombres de enfermedades, en prevalencia, en porcentajes….) y eso quiere decir que se está transmitiendo una buena información. Respecto a la investigación, ante aparecía en los medios el debate de si merecía la pena investigar, con un gasto excesivo, si solo se beneficia un grupo de personas. Ahora este planteamiento se ha matizado e incluso enriquecido en el sentido de que cada vez son más las investigaciones en enfermedades raras que tienen proyección en enfermedades frecuentes. Pero falta todavía para que se promueva en los medios periodistas especializados.

 

FUENTE EFE SALUD