ES IMPORTANTE SABER QUE DENTRO DEL SISTEMA PÚBLICO DE SALUD ESTÁ CONTEMPLADO QUE EL PACIENTE TENGA UN ESTUDIO GENÉTICO DE SU PATOLOGÍA PARA CONOCER LA MUTACIÓN Y LA SECUENCIA DE LA MISMA.
PIDA A SU OFTALMÓLOGO DE REFERENCIA O A SU MÉDICO DE CABECERA ESTA PRUEBA. ESTÁ INCLUIDA EN SU DIAGNÓSTICO Y NO DEBE PAGAR.
TODOS LOS PACIENTES CON STARGARDT DEBEN TENER HECHA SU GENÉTICA PARA SABER CÓMO PODER PROCEDER EN EL CASO DE QUE EXISTA ALGUNA VEZ UN TRATAMIENTO.
TARDAN ALREDEDOR DE TRES MESES EN DAR LOS RESULTADOS.
Servicio de Genética de la Fundación Jimenez Díaz Madrid (España)
Dra. Carmen RAMOS (laboratorio: Ext: 3338/3323) E-mail: cramosa@fjd.es
Servicio de Genética Madrid.
Los estudios genéticos que se realizan actualmente en nuestro Servicio son:
TIPO DE ESTUDIO
Enfermedades Oftalmológicas
Distrofias Maculares AD
Retinosis Pigmentaria
Coroideremia
Retinosquisis
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Stargardt
Amaurosis Congénita de Leber (8 genes)
Distrofias de Retina
Gen RPGR
Gen RP2
Gen RDS/periferina
Gen Rodopsina
Preguntar otros
| ENVIO DE MUESTRAS : |
| Sangre Periférica: |
| 15 cc de sangre con EDTA + 2cc de sangre con Heparina litio |
| Recepción en nuestro Laboratorio: |
| de 8:30 a 17:00 horas, |
| Sangre periférica los días Lunes, Martes y Viernes. |
| Otras muestras todos los días, excepto sábados, domingos y festivos. |
| Transporte: |
| Temperatura ambiente (4-15oC) en 24 horas máximo. |
| Para otras condiciones de envío u otro tipo de Diagnóstico consultar en el tfno: 91/5504872 |
Para información sobre otros estudios rogamos consulten nuevamente.
| Un cordial saludo |
| Fdo: Dra Carmen AYUSO |
| Dra. Carmen RAMOS |
| Centro de Genénetica Médica y Molecular – Instituto de Investigación Oncológico Hospitalet de |
| Llobregat, Barcelona |
| H.T. Orr et al. Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in espinocerebellar ataxia type 1. Nature Genetics 1993. 4:221- 226. |
Instituto de Bioquímica Clínica
Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Dra. Pámpols directora IBC Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales
Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.
Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.
• Enfermedades lisosomales
Análisis genético
- A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:
- Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària ClínicC/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja
Barcelona 08028
- Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583
No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable). - Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:
- Dra. Pámpols directora IBCDra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario. - Teléfonos: (93) 2275600 FAX: (93) 2275668
Servicio de Genética Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
| Dra. M. Baiget |
| Servicio de Genética |
| Hospital de la Sta. Creu i St. Pau |
| Av. Pare Claret 167 |
| Barcelona 08025 |
| Teléfono: 29199361-2919194-2919000/ext2367 |
| Fax: 2919192 |
| Enfermedades Hereditarias |
| transporte urgente porque llegan entre 24 y 48 horas después de la |
| extracción. |
| Vellosidades coriales |
| Las vellosidades coriales son la muestra más indicada para realizar un |
| diagnóstico prenatal con las técnicas de la genética molecular, ya que |
| permiten extraer una buena cantidad de ADN fetal. Es imprescindible que |
| la obtención de esta muestra la realice un equipo obstetricio con |
| experiencia. |
| Laboratorio de Genética Molecular. |
| Hospital Sant Joan de Déu |
| CATÁLOGO DE ANÁLISIS |
| A continuación se resumen las patologías que se diagnostican en el Laboratorio de |
| Genética Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Se adjuntan también las |
| instrucciones para mandar las muestras y la hoja de Solicitud de Análisis. |
| – |
| BANCO DE DNA |
| PLAZO DE ENTREGA DE RESULTADOS: |
| Estudios en sangre periférica: Entre 1 y 2 meses, variable en función del volumen de |
| muestras. |
| Diagnóstico prenatal a partir de biopsia de corion o cultivo de líquido amniótico: Entre 1 |
| y 2 semanas. |
| Diagnóstico prenatal a partir de líquido amniótico sin cultivar: Entre 3 y 4 semanas. |
| Enviar las muestras a: Dra. Eugènia Monrós |
| Secció de Genètica, Hospital Sant Joan de Déu |
| Av. Sant Joan de Déu 2, 08950 Esplugues (Barcelona) |
| Tel: 93.253.21.03 |
| E-mail: emonros@ hsjdbcn.org |
| EXTRACCIÓN SANGUÍNEA: En tubos o jeringas con EDTA potásico |
| -Lactantes: 3 ml |
| -Niños de 2 a 6 años: 5 ml |
| -Más de 6 años: 10 ml |
| ENVÍO DE LAS MUESTRAS: Las muestras (sangre o DNA) se enviarán a temperatura |
| ambiente mediante un servicio de transporte urgente (24-48h) que asegure su llegada al |
| Hospital Sant Joan de Déu por la mañana, en días laborables excepto viernes. |
Ante cualquier duda, agradeceremos se pongan en contacto con nosotros.
| Atentamente, |
| Eugènia Monrós |
| Adjunto Sección Genética |
| Laboratorio de Inmunogenética. Hospital Clínic. Barcelona. |
| Médicos Responsables: Dr. J. Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui. |
| Técnicos: Fina Rius, Susana Plaza. |
| Laboratorio de Inmunogenética. |
| Servicio de Inmunología (Escalera 5- 5a planta). |
| Villarroel, 170. |
| 08036-Barcelona. |
| Teléfono: 93.227.54.00 Ext 2195 |
| Fax: 93.451.80.38 |
| • Consentimiento informado firmado por el paciente (si fuera mayor de edad) o por sus progenitores o |
| tutores legales (si fuera menor de edad). Se proporcionara documento estándar tras ponerse en contacto |
| con el laboratorio. |
