SERVICIOS DE GENÉTICA ESPAÑA

ES IMPORTANTE SABER QUE DENTRO DEL SISTEMA PÚBLICO DE SALUD ESTÁ CONTEMPLADO QUE EL PACIENTE TENGA UN ESTUDIO GENÉTICO DE SU PATOLOGÍA PARA CONOCER LA MUTACIÓN Y LA SECUENCIA DE LA MISMA.

PIDA A SU OFTALMÓLOGO DE REFERENCIA O A SU MÉDICO DE CABECERA ESTA PRUEBA. ESTÁ INCLUIDA EN SU DIAGNÓSTICO Y NO DEBE PAGAR.

TODOS LOS PACIENTES CON STARGARDT DEBEN TENER HECHA SU GENÉTICA PARA SABER CÓMO PODER PROCEDER EN EL CASO DE QUE EXISTA ALGUNA VEZ UN TRATAMIENTO.

TARDAN ALREDEDOR DE TRES MESES EN DAR LOS RESULTADOS.

Servicio de Genética de la Fundación Jimenez Díaz Madrid (España)

http://www.fjd.es

page1image2280
page1image2560
page1image2840
page1image3120
page1image3400
page1image3680
page1image3960
page1image4240
page1image4520
page1image4800
page1image5080
page1image5360
page1image5640
page1image5920
page1image6480
page1image6760
page1image7040
Dra. Carmen AYUSO (consulta: Ext 3528) E-mail: Cayuso@fjd.es

Dra. Carmen RAMOS (laboratorio: Ext: 3338/3323) E-mail: cramosa@fjd.es

Servicio de Genética Madrid.

Los estudios genéticos que se realizan actualmente en nuestro Servicio son:

TIPO DE ESTUDIO

Enfermedades Oftalmológicas
Distrofias Maculares AD
Retinosis Pigmentaria
Coroideremia
Retinosquisis
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Stargardt

Amaurosis Congénita de Leber (8 genes)
Distrofias de Retina
Gen RPGR
Gen RP2
Gen RDS/periferina
Gen Rodopsina
Preguntar otros

page1image22056
ENVIO DE MUESTRAS :
Sangre Periférica:
15 cc de sangre con EDTA + 2cc de sangre con Heparina litio
Recepción en nuestro Laboratorio:
de 8:30 a 17:00 horas,
Sangre periférica los días Lunes, Martes y Viernes.
Otras muestras todos los días, excepto sábados, domingos y festivos.
Transporte:
Temperatura ambiente (4-15oC) en 24 horas máximo.
Para otras condiciones de envío u otro tipo de Diagnóstico consultar en el tfno: 91/5504872

Para información sobre otros estudios rogamos consulten nuevamente.

Un cordial saludo
Fdo: Dra Carmen AYUSO
Dra. Carmen RAMOS
Centro de Genénetica Médica y Molecular – Instituto de Investigación Oncológico Hospitalet de
Llobregat, Barcelona
H.T. Orr et al. Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in espinocerebellar ataxia type 1. Nature Genetics 1993. 4:221- 226.

Instituto de Bioquímica Clínica

Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Dra. Pámpols directora IBC Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales
Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.

page11image19392
page11image19672
page11image19952
page11image20232
page11image20512
page11image20792
page11image21072

Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.

• Enfermedades lisosomales

Análisis genético

page11image74096
page12image126224
page12image126496
page12image126768
page12image127040
page12image127312
page12image127584
page12image127856
page12image128128
page12image128400
page12image128672
page12image128944
page12image129216
page12image129488
page12image129760
page12image130032
  • A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:
  • Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària ClínicC/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja

Barcelona 08028

  • Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583
    No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).
  • Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:
  • Dra. Pámpols directora IBCDra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales
    Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.
  • Teléfonos: (93) 2275600 FAX: (93) 2275668

Servicio de Genética Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

page13image640
page13image920
page13image1200
page13image1480
page13image1760
page13image2040
page13image2320
page13image2600
page13image2880
page13image3160
page13image3440
page13image3720
page13image4000
page13image4280
page13image4560
page13image4840
page13image5120
page13image5400
page13image5680
page13image5960
Dra. M. Baiget
Servicio de Genética
Hospital de la Sta. Creu i St. Pau
Av. Pare Claret 167
Barcelona 08025
Teléfono: 29199361-2919194-2919000/ext2367
Fax: 2919192
Enfermedades Hereditarias
transporte urgente porque llegan entre 24 y 48 horas después de la
extracción.
Vellosidades coriales
Las vellosidades coriales son la muestra más indicada para realizar un
diagnóstico prenatal con las técnicas de la genética molecular, ya que
permiten extraer una buena cantidad de ADN fetal. Es imprescindible que
la obtención de esta muestra la realice un equipo obstetricio con
experiencia.
Laboratorio de Genética Molecular.
Hospital Sant Joan de Déu
CATÁLOGO DE ANÁLISIS
A continuación se resumen las patologías que se diagnostican en el Laboratorio de
Genética Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Se adjuntan también las
instrucciones para mandar las muestras y la hoja de Solicitud de Análisis.
BANCO DE DNA
PLAZO DE ENTREGA DE RESULTADOS:
Estudios en sangre periférica: Entre 1 y 2 meses, variable en función del volumen de
muestras.
Diagnóstico prenatal a partir de biopsia de corion o cultivo de líquido amniótico: Entre 1
y 2 semanas.
Diagnóstico prenatal a partir de líquido amniótico sin cultivar: Entre 3 y 4 semanas.
Enviar las muestras a: Dra. Eugènia Monrós
Secció de Genètica, Hospital Sant Joan de Déu
Av. Sant Joan de Déu 2, 08950 Esplugues (Barcelona)
Tel: 93.253.21.03
E-mail: emonros@ hsjdbcn.org
EXTRACCIÓN SANGUÍNEA: En tubos o jeringas con EDTA potásico
-Lactantes: 3 ml
-Niños de 2 a 6 años: 5 ml
-Más de 6 años: 10 ml
ENVÍO DE LAS MUESTRAS: Las muestras (sangre o DNA) se enviarán a temperatura
ambiente mediante un servicio de transporte urgente (24-48h) que asegure su llegada al
Hospital Sant Joan de Déu por la mañana, en días laborables excepto viernes.

Ante cualquier duda, agradeceremos se pongan en contacto con nosotros.

Atentamente,
Eugènia Monrós
Adjunto Sección Genética
Laboratorio de Inmunogenética. Hospital Clínic. Barcelona.
Médicos Responsables: Dr. J. Yagüe / Dr. Juan I. Aróstegui.
Técnicos: Fina Rius, Susana Plaza.
Laboratorio de Inmunogenética.
Servicio de Inmunología (Escalera 5- 5a planta).
Villarroel, 170.
08036-Barcelona.
Teléfono: 93.227.54.00 Ext 2195
Fax: 93.451.80.38
 • Consentimiento informado firmado por el paciente (si fuera mayor de edad) o por sus progenitores o
tutores legales (si fuera menor de edad). Se proporcionara documento estándar tras ponerse en contacto
con el laboratorio.
Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s