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Oftalmólogos buscan cura para la enfermedad de Stargardt

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Barcelona, 28 feb (EFE).- El equipo médico de la ‘Barcelona Macula Foundation (BMF): Research for Vision de Barcelona’ que dirige el oftalmólogo Jordi Monés, está investigando posibles tratamientos a la enfermedad de Stargardt, una patología ocular rara de carácter hereditario que afecta a 1 de cada 10.000 jóvenes.

Con motivo de la celebración hoy del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la fundación ha dado a conocer la realidad de esta enfermedad, en la que los pacientes afectados pierden la visión central, pero no se quedan ciegos.

Según la BMF, esta degeneración macular genética afecta a los jóvenes menores de 20 años de forma hereditaria y la sufren uno de cada 10.000 habitantes, aunque puede que no lo note hasta llegar a la tercera edad, ya que es una enfermedad genética que se desarrolla cuando ambos progenitores son portadores del gen afectado.

Los síntomas comienzan a percibirse entre los 7 y 12 años, pero se suelen confundir con una reducción de la visión como miopía o hipermetropía.

Los oftalmólogos de la BMF han explicado que la enfermedad de Stargardt se caracteriza por la pérdida progresiva de la agudeza visual porque la mácula, la parte de la retina responsable de la visión central, se ve afectada, con lo que los pacientes dejan de percibir con nitidez la parte central del campo visual, haciéndoles difícil distinguir rostros o poder leer.

Con el paso del tiempo van perdiendo visión en otras zonas del ojo, sin llegar a quedarse ciegos pues la visión lateral no se pierde.

En ocasiones y ya avanzada la enfermedad, la distinción de los colores también se ve afectada.

El equipo médico de Jordi Monés, especialista en mácula, retina y vítreo y, en colaboración estrecha con el Instituto de la Mácula y de la Retina, está investigando para luchar contra esta enfermedad llevando a cabo distintos estudios sobre terapias genéticas y farmacológicas pero, “aunque se ha avanzado mucho, la enfermedad de Stargardt todavía no tiene cura”, ha informado el BMF.

Según los oftalmólogos, al tratarse de una enfermedad genética, es especialmente recomendable hacer un estudio genético y diagnóstico precoz para iniciar un tratamiento preventivo.

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen, pero no manifiestan la enfermedad.

Los especialistas también recomiendan a los pacientes con esta enfermedad que eviten suplementos con vitamina A, que utilicen gafas con protección ultravioleta y que, en cuanto se detecten los primeros síntomas, acudan a un especialista.

Barcelona Macula Foundation colabora en sus investigaciones con la Universidad de California, el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO), el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), la Universidad Miguel Hernández-CIBER-BBN, el Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia y la Fundación Hospital Vall d’Hebrón Institut de Recerca.

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Logran reparar con células madre la retina para que detecte la luz

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La posibilidad de revertir la ceguera ha dado un salto significativo. Científicos en Reino Unido demostraron que la parte del ojo que detecta la luz se puede reparar con células madre.

Recuperar la vista a través de un trasplante o cualquier otro tipo de tratamiento es uno de los retos científicos por conseguir. Ahora, según una investigación publicada en Nature Biotecnology, parece que estamos más cerca. Al menos, como destacan los autores de la investigación, ya se ha logrado la «prueba de concepto», al llevar a cabo con éxito el primer trasplante exitoso de células fotorreceptoras sensibles a la luz obtenidas de una retina sintética fabricada en el laboratorio a partir de células madre embrionarias. Cuando los investigadores trasplantaron las células fotosensibles en ratones ciegos comprobaron que estas células parecían desarrollarse normalmente. «Vimos -señalan- que se había producido su integración en la retina y que se había formado las conexiones nerviosas necesarias para transmitir la información visual al cerebro».

Los resultados sugieren que, en el futuro, las células madre embrionarias podrían garantizar una fuente potencialmente ilimitada de fotorreceptores sanos para trasplantes de células retinianas para tratar la ceguera en los seres humanos. Al menos, tal y como señaló Robin Ali, del University College London (Gran Bretaña), a la BBC es «una verdadera prueba de concepto» que los fotorreceptores se puedan trasplantar de células madre de un embrión, lo que nos muestra «el camino para hacerlo ahora en humanos».

La pérdida de fotorreceptores – células nerviosas sensibles a la luz que recubren la parte posterior del ojo – es la principal causa de pérdida de visión en las enfermedades oculares degenerativas, como la degeneración macular relacionada con la edad, la retinitis pigmentosa y la ceguera relacionada con la diabetes. Existen dos tipos de fotorreceptores en el ojo – bastones y conos-. Los primeros son especialmente importantes para poder ver en la oscuridad, ya que son extremadamente sensibles incluso a bajos niveles de luz.

Un trabajo previo del equipo de Ali, publicado en Nature, ya había demostrado que el trasplante de células inmaduras de tipo bastón de las retinas de ratones sanos en ratones ciegos podría restaurar la vista. Sin embargo, en los seres humanos este tipo de terapia no sería práctica para los miles de pacientes que necesitan tratamiento.

Cultivos en 3D

Usando una nueva técnica de laboratorio basadas en cultivos celulares en 3D y la diferenciación de las células madre embrionarias de ratón,desarrollada recientemente en Japón, el equipo de Ali fue capaz de hacer crecer retinas que contenían todas las diferentes células nerviosas necesarias para la vista.

«En los últimos años se ha avanzado mucho en la investigación concélulas madre y ahora ya se puede reprogramarlas para que desarrollen diferentes tipos de células y tejidos adultos. Pero hasta hace poco, apenas sabíamos de la compleja estructura de la retina, y mucho menos reproducirla en el laboratorio. Y ello es probablemente debido a que el tipo de cultivo celular que estábamos usando no era capaz de recrear el proceso de desarrollo que pasaría en un embrión normal», explica Ali.

La nueva técnica en 3D, añade el experto, «imita el desarrollo normal de una forma más fiel, lo que significa que son capaces de seleccionar y purificar las células, precisamente en la etapa correcta para asegurar el éxito del trasplante. El siguiente paso será el de perfeccionar esta técnica con células humanas para que podamos comenzar los ensayos clínico».

Los investigadores cultivaron células precursoras de la retina utilizando el nuevo método de cultivo 3D y los compararon estrechamente con las células se desarrollaron normalmente, en busca de diferentes marcadores en diferentes etapas de desarrollo. También llevaron a cabo pruebas para examinar los genes que se expresan en los dos tipos de células para asegurarse de que estaban biológicamente equivalente.

Pocas células

Así, los investigadores utilizaron una nueva técnica para «fabricar» retinas en el laboratorio. La emplearon para recoger miles de células madre, que fueron tratadas para transformarlas en fotorreceptores e inyectadas a los ojos de ratones. El estudio mostró que estas células podían integrarse a la arquitectura existente del ojo y empezar a funcionar. No obstante, la efectividad todavía es baja. Sólo unas 1.000 células de 200.000 trasplantadas se pudieron enganchar al resto del ojo.

«La medicina regenerativa es muy prometedora para el tratamiento de enfermedades degenerativas, entre las que está el ojo. Este estudio es un hito importante en el camino hacia el desarrollo de una terapia celular para la ceguera, ya que identifica los pasos críticos necesarios para mejorar el éxito del trasplante de células y demuestra inequívocamente que las células madre embrionarias pueden proporcionar una fuente renovable de fotorreceptores que se podría utilizar para tratar la ceguera», señala Rob Buckle, del Medical Research Council británico.

 

FUENTE ABC SALUD

Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos

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Hay personas que conviven con una enfermedad a la que no pueden poner nombre. Quizá sea alguna variedad de las más de 7.000 enfermedades raras ya catalogadas que afectan a casi al 8% de la población mundial. Antonio Bañón, director del Observatorio de Enfermedades Raras nos habla de estas patologías poco frecuentes cuando se celebra su Día Mundial

El también profesor de la Universidad de Almería, Antonio Bañón, cree las enfermedades sin diagnóstico es el gran reto dentro de la problemática de estas patologías minoritarias (afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) que son crónicas, degenerativas y en un 80 por ciento de origen genético.

  •  ¿Cuando se habla de enfermedades raras sin diagnosticar, quiere decir que no se conoce de qué enfermedad se trata?

Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos

El profesor universitario Antonio Bañón es el director técnico del Observatorio de Enfermedades Raras. EFE

El punto de partida es la demora diagnóstica en las enfermedades raras. Hay una media de cinco años para conseguir un diagnóstico e incluso hay quien tarda hasta diez años. Pero también hace referencia a personas que tras muchos años todavía no lo han conseguido.

  •  ¿Qué se puede hacer por aquellos que no tienen catalogada su enfermedad?

Ese es el gran reto de las enfermedades poco frecuentes, el de las personas que no tienen un diagnóstico o pasan muchos años hasta que lo tienen. Hay que hacer un programa de trabajo ambicioso, como el que existe en Estados Unidos, que consiste en el establecimiento de pasos muy concretos para conseguirlo.

En la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se han recibido, en los últimos años, unas4.000 consultas de personas con enfermedades sin diagnóstico. Es una cifra que considero muy alta porque habla de 4.000 familias que no saben lo que padecen. De esas 4.000 se ha conseguido que unas 400 se hayan orientado adecuadamente, es decir, llegar a un diagnóstico. Hay que establecer un protocolo muy claro sobre cómo y dónde derivar.

Ya que la ciencia lo permite, obtener un diagnóstico pasa por el establecimiento de centros de referencia que se convirtieran en interlocutores claros a partir de un programa de atención a familias sin diagnóstico.

Otro gran paso es el asociacionismo. Estados Unidos tiene tres asociaciones potentes de personas sin diagnóstico de enfermedades pocos frecuentes. Desde FEDER y el Observatorio estamos intentando poner en marcha una asociación muy fuerte de familiares de afectados. Es un proyecto dentro de las 14 líneas de trabajo prioritarias para 2014.

  • ¿Esas personas que todavía no tienen diagnóstico y que han acudido a FEDER, qué problemas científicos o médicos están encontrando para que no se les pueda calificar esa enfermedad?

El primer problema puede ser técnico, no está identificada la enfermedad dentro del listado de las 7.000 existentes. Ya que el 80% de las enfermedades poco frecuentes son genéticas existe la ventaja de que hoy en día se está avanzando mucho en la identificación genética del ser humano y la perspectivas de diagnosticar e identificar este tipo de enfermedades va a mejorar en los próximos años.

Pero en la mayor parte de los casos hay otras causas. Por ejemplo, puede haber síntomas que no llegan a ser muy graves y que nunca pasan por el análisis minucioso para identificar la enfermedad. Es decir, una persona tiene problemas que se identifican con diagnósticos genéricos. Esto supone que hay muchas enfermedades infradiagnosticadas y esas forman parte de las “sin diagnóstico”.

Un ejemplo son algunas enfermedades musculares que tienen distintas variedades y cuyo proceso en sí a veces es muy caro, por lo que el propio sistema sanitario puede detenerlo al considerar que es un problema llevadero y sigue adelante simplemente con revisiones periódicas, pero en realidad lo que significa es que no se llega a un diagnóstico. En muchas ocasiones el infradiagnóstico de algunas enfermedades, sobre todo en adultos, implica una ausencia de diagnóstico a veces durante toda la vida.

También en otros casos, son pocos, hay pacientes que por presión familiar o social no van al médico.

Enfermedades raras sin diagnosticar

Imagen del vídeo con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras creado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

  • ¿Cómo influyen los recortes sanitarios y sociales en la situación de los afectados por enfermedades raras?

Mucho. En los últimos años había en marcha proyectos de investigación que ponían a España en una buena posición, pero los ensayos clínicos requieren un largo periodo de tiempo (10/15 años de investigación) y algunos se están viniendo abajo. ¡Incluso alguna investigadora ha tenido que ir algún concurso de televisión para poder mantener su proyecto! Si la tendencia es bajar la inversión en investigación, eso también va a afectar a los sin diagnóstico. No solo se investiga para conseguir un tratamiento, también para obtener herramientas y técnicas para diagnosticar.

  • También afecta a los medicamentos huérfanos. FEDER ha criticado que España está a la cola de la UE a la hora de aprobarlos.

España no solo está a la cola a la hora de aprobar los medicamentos huérfanos, también ralentiza el proceso de acceso a ese medicamento una vez que lo tenemos aquí. Ese panorama no se puede permitir.

  • ¿Cuál es el grado de conciencia de la sociedad española respecto a las enfermedades raras?

Se conocen más por aquellas personas que han actuado como portavoces y altavoces del mensaje. Ha costado, pero se ha conseguido. Desde el punto de vista cuantitativo se conocen mucho más, pero desde el punto de vista cualitativo habría que analizarlo y ver si estamos dispuestos a que nuestros impuestos se dediquen, en parte, a la investigación.

Pero a partir de este momento hace falta entrar en otra fase distinta, en un debate en profundidad con la sociedad. Realmente, a día de hoy, no se conoce la situación de los chicos en la escuela y apenas hay medidas innovadoras para conseguir que tengan una educación al nivel que se merece. Hay que orientar a la sociedad en cada una de las dimensiones (terapéutica, diagnóstica, social, educativa, familiar…) de las enfermedades raras.

  • Usted utiliza el término “enfermedad poco frecuente”. ¿Es inadecuado “enfermedad rara”?

El término “enfermedades raras”, que procede del ámbito anglosajón, ha servido para lograr una concienciación, un marchamo, un nombre que es muy comunicativo. Pero en nuestro idioma, “raro” tiene muchas connotaciones y la alternativa más neutra es la de “enfermedades poco frecuentes”. Mi propuesta es la alternancia en la que también se incluye un tercer término, “enfermedades minoritarias”, aunque mi opción personal es “enfermedad poco frecuente”.

  •  ¿Cuál es el balance que hace el Observatorio del tratamiento de estas enfermedades en los medios de comunicación?

La diferencia es notable entre un medio público y privado. No nos sorprende mucho. Ha habido una mayor presencia de casos de enfermedades poco frecuentes en programas más vinculados al espectáculo televisivo y eso ha supuesto un problema importante ya que asílas enfermedades raras se siguen asociando más a la compasión que a la reflexión.

Pero también ahora los medios cometen muchas menos erratas (en nombres de enfermedades, en prevalencia, en porcentajes….) y eso quiere decir que se está transmitiendo una buena información. Respecto a la investigación, ante aparecía en los medios el debate de si merecía la pena investigar, con un gasto excesivo, si solo se beneficia un grupo de personas. Ahora este planteamiento se ha matizado e incluso enriquecido en el sentido de que cada vez son más las investigaciones en enfermedades raras que tienen proyección en enfermedades frecuentes. Pero falta todavía para que se promueva en los medios periodistas especializados.

 

FUENTE EFE SALUD