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What will Ophthalmic Gene Therapy and Stem Cell treatment cost and how will we and the healthcare system pay for it?

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With the likelihood of a gene therapy and/or a stem cell treatment for retinal diseases to be approved for marketing within the next two to three years, it is time for the ophthalmic community – the suppliers, practitioners, patients and payers – to start thinking about how much these regenerative medicine treatments are likely to cost, and how patients and the healthcare system will pay for them..

In The Economics of Gene Therapy, I propose a pricing model for Regenerative Medicine in Ophthalmology, based on the population of patients to be treated, and suggest that an annuity program model, based on performance and duration of efficacy, could be used to pay for it.

Let the dialogue begin.

To read all about it, please follow this link:

https://theophthalmologist.com/issues/eye-robot/the-economics-of-gene-therapy

We thank Irv Arons for his information, help and knowledge.

#goaheadIrv

PROYECTO DE INVESTIGACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD DE STARGARDT EN ESPAÑA

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La iniciativa de investigación será coordinada por el equipo médico del Servicio de Oftalmología pediátrica del Hospital de Sant Joan de Déu, en concreto los Dres. Joan Prat, Jaume Català y Jesús Diaz, intrínsecamente abierto a la colaboración internacional.

El proyecto cuenta con el apoyo de las asociaciones de pacientes más representativas de España, entre ellas la Asociación de Retinosis Pigmentaria, DOCE  (Discapacitados Otros Ciegos de España), Stargardt APNES España y el grupo pediátrico de distrofias de retina del ICS de Lleida (Institut Català de la Salut), entre otras.

La participación a nivel internacional está siendo liderada por representantes de pacientes de Argentina. En concreto, mediante la implicación de Stargardt APNES (link is external) (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina). Cuenta también con el apoyo de FADEPOF (link is external) (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes).

El Hospital Garrahan (link is external) de Buenos Aires, estará representado en el equipo científico por el Coordinador de su Instituto de Investigación, el Dr. Guillermo Chantada. El doctor en biología Osvaldo Podhajcer, de la Fundación Instituto Leloir (link is external), participará también en las cuestiones relacionadas con el estudio molecular de la enfermedad, así como en el análisis de la correlación genotipo-fenotipo.

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por la degeneración macular progresiva. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet

El pronóstico de la enfermedad a día de hoy es la pérdida progresiva de la agudeza visual, que desencadena finalmente en la ceguera.

No existe tratamiento para la misma, a pesar de existir algunas opciones terapéuticas en fase experimental como las siguientes:

Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal. (Stargen)
Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias (Advanced Cell Technology)
Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Sasai)
Fenretinide
Chips robóticos Argus II
Desde el Equipo Científico de Rare Commons hacemos una llamada a todos aquellos pacientes, pediátricos o no, que se quieran sumar a la iniciativa de investigación clínica abierta promovida por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Los objetivos del proyecto de investigación son:

Descripción de la historia natural de la enfermedad, incluyendo el desarrollo de una curva de pérdida de visión de los pacientes participantes, con el ánimo de poder obtener evidencias que faciliten la evaluación de posible tratamientos, el consejo familiar y el diagnóstico médico.
Evaluación de la correlación genotipo-fenotipo incluyendo los diferentes genes y mutaciones que la pueden ocasionar.
La confección de un exhaustivo registro de pacientes que nos permita poder disponer de la información clínica necesaria para la evaluación de los criterios de inclusión en un posible ensayo clínico.
La creación de una red de profesionales implicados que puedan consensuar pautas, discutir potenciales terapias y generar conocimiento por agregación.
La comunidad de familias y clínicos relacionados con la enfermedad de Stargardt está previsto que entre en funcionamiento en el periodo comprendido entre los de julio- septiembre de 2015. Antes de esa fecha, es clave llevar a cabo un efectivo proceso de reclutamiento de pacientes que permitirá llegar a una muestra suficientemente representativa para avanzar en evidencias científicas.

Para la apertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:

Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.
Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.
En caso de cualquier consulta sobre el procedimiento, el método de investigación u otras cuestiones se ruega contactar con el buzón de correo electrónico del equipo técnico de Rare Commons: rarecommons@hsjdbcn.org 

¡Compartir, para avanzar!

NUEVA LÍNEA DE INVESTIGACIÓN EN EL HOSPITAL SANT JOAN DE DEU (BARCELONA-ESPAÑA) PARA LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

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Increíble noticia para la comunidad científica, para los pacientes de Stargardt, para todos los españoles. Gracias al esfuerzo de los pacientes para procurar esta línea de investigación y según hemos sugerido desde la asociación que os ampara, os invitamos a rellenar el cuestionario para que sigan avanzando y se organice la línea de investigación.

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Apoyaremos esta iniciativa y lograremos conseguir los fondos necesarios para que sea una realidad en España y por tanto, en Europa. #gracias por vuestro apoyo, por vuestro aliento y por seguir empujando D.O.C.E.

Al final, toda lucha tiene un premio, y éste, por frágil que sea ahora es grandioso e inmensamente bueno para nosotros, los pacientes que esperamos una CURA. Lo tendremos al final porque todo el que pelea lo consigue.

No cesamos en el empeño y seguimos con nuestra clara idea de seguir con todo esto.

Recordamos hoy más que nunca nuestro lema, #VAMOS, vamos, rellenadlo, y a seguir.

Os mantendremos informados a través de esta web de todo lo que se esté haciendo en España.

#gracias a los investigadores, a los genetistas, a los biólogos, a los oftalmólogos que se van a comprometer con esta nueva andadura.

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Para la apertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:

Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.

Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.

En caso de cualquier consulta sobre el procedimiento, el método de investigación u otras cuestiones se ruega contactar con el buzón de correo electrónico del equipo técnico de Rare Commons:

rarecommons@hsjdbcn.org

¡Compartir, para avanzar!

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https://www.rarecommons.org/es/actualidad/preparando-nueva-comunidad-sobre-enfermedad-stargardt

Breve Historia

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet).

La mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque en algún caso se presentan manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver casi sin darse cuenta y se observa una pérdida de agudeza visual lentamente progresiva. Algunos pacientes pueden tener fotofobia conforme la enfermedad progresa.

La enfermedad está ocasionada por mutaciones en el gen ABCA4, que codifica para una proteína transmembrana que se expresa exclusivamente en los receptores de la retina (llamados conos y bastones) y que une el ATP. El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.

Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el PROM1.

El diagnóstico genético prenatal es técnicamente posible pero no es frecuente.

Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Stargardt.

La utilización de células madre es el centro de importantes líneas de investigación, así como la terapia génica de reemplazo del gen, que está en fase de desarrollo. Otras opciones de tratamiento tienen que ver con el uso de formas alteradas de vitamina A que podrían retrasar el daño macular, en cuyos mecanismos básicos lesionales los llamado “dímeros de vitamina A” tienen importante un papel.

Las medidas preventivas para frenar la progresión de la enfermedad incluyen evitar la exposición excesiva a la luz con gafas de sol y evitar la ingesta de suplementos de vitamina A. Se recomiendan evaluaciones oftalmológicas regulares por oftalmólogos con experiencia en la enfermedad.

Debido a la variabilidad clínica, el pronóstico depende de algunos parámetros como la edad de inicio, los hallazgos en las pruebas electrofisiológicas y de imagen… que pueden ayudar al médico a hacer seguimiento de la evolución de la enfermedad. En determinadas ocasiones, la enfermedad de Stargardt puede progresar rápidamente durante unos meses o gradualmente durante varios años hasta la disminución severa de la agudeza visual. Por lo general, la visión periférica no se ve afectada.

ProgSTAR Study to Include Patients with Rare Form of Stargardt Disease

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March 13, 2014 – The Foundation Fighting Blindness Clinical Research Institute (FFB CRI), supported by a significant grant from the Shulsky Foundation, is expanding its ProgSTAR natural history study of Stargardt disease to include patients with a very rare, autosomal dominant form of the condition caused by mutations in the gene PROM1. Known as Stargardt disease type 4 (STGD4), it is estimated to affect a small number of patients, with only 41 individuals reported in scientific literature worldwide. The expanded study for STGD4 is called ProgSTAR-4. 

In 2013, the $4.8-millon ProgSTAR study was launched by FFB and began enrolling people with autosomal recessive Stargardt disease type 1 caused by mutations in ABCA4. Known as STGD1, it is the world’s most common form of early-onset macular degeneration affecting about 30,000 people in the United States and tens of thousands more around the world. 

The overall goal of ProgSTAR and ProgSTAR-4 is to develop a better understanding of Stargardt disease progression and how to effectively and quickly measure it in clinical trials. That information will help researchers and biopharmaceutical companies investigate the efficacy of therapeutic intervention and accelerate the regulatory approval process for emerging therapies. 

“While we need much more knowledge about all forms of Stargardt disease, relatively little is known about STGD4,” says Hendrik Scholl, M.D., of the Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins Hospital, and ProgSTAR’s study director and protocol principal investigator. “We are delighted by the additional support from the Shulsky Foundation to help us better diagnose STGD4 patients, distinguish them from those with STGD1 and facilitate development of treatments they desperately need.” 

As many as 250 people will be enrolled in ProgSTAR and ProgSTAR-4 across research centers in the United States and Europe. Investigators are monitoring disease progression of study participants for two years using a number of state-of-the-art imaging and vision measurement tools. 

“There are several biopharmaceutical companies developing therapies for Stargardt disease, and they are watching ProgSTAR and ProgSTAR-4 very closely,” says Patricia Zilliox, Ph.D., chief drug development officer at FFB CRI. “What we learn from our studies will help them design human studies and select the clinical-trial endpoints that will enable them to gain regulatory approval to move vision-saving treatments out to the people who need them.”

 Source.- Blindness.org

La ONCE nos propone adoptar perros guía

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La Comunidad de Madrid es la única región de España en la que se puede adoptar alguno de los perros-guías que la Fundación ONCE cuida y entrena en el centro que tiene en Boadilla del Monte. Considerado como uno de los más avanzados de Europa, en él se forman los canes que después ayudarán a discapacitados visuales de todo el país.

Fuente Ser Norte
10/03/2014 a las 18:22
 
La ONCE nos propone adoptar perros-guías durante su formación.
La ONCE nos propone adoptar perros-guías durante su formación.

Este centro desarrolla programas de adiestramiento y crianza de cachorros, que después se convertirán en guías de personas con discapacidad visual. Un  periodo de formación en el que perro comenzará a ayudar a un discapacitado visual para facilitarle la movilidad, incrementar la seguridad y la rapidez en sus desplazamientos. Los cachorros aprenden a comportarse en público y en privado, cumplir órdenes y acostumbrarse a acudir a todo tipo de lugares y a viajar en diferentes medios de transporte. Además, se les enseña a cruzar las calles en línea recta, evitar obstáculos, o marcar puertas, escaleras y bordillos.

Una iniciativa para la que es necesaria la colaboración de familias, que durante ese tiempo de formación adopten y se encarguen del cuidado de la futura mascota guía como señala Gemma León, directora de la escuela de perros-guías de la Fundación ONCE.

Actualmente, 1 de cada 5 perros guía que hay en España están en Madrid, es decir, un total de 221 madrileños con ceguera o discapacidad visual grave utilizan perro-guía como instrumento auxiliar de movilidad. Por ello, este año el gobierno regional va a destinar 338 millones de euros a la atención de las personas con discapacidad, un 7% más que en 2013.

ONCE y la Fundación Jiménez Díaz colaboran en un proyecto para detectar nuevos genes causantes de distrofia de la retina

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Doctora Carmen Ayuso García, junto a su equipo

Foto: ONCE/FUNDACIÓN JIMÉNEZ DÍAZ

MADRID, 6 Feb. (EUROPA PRESS) –

   La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), junto con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, colaboran juntos en el proyecto ‘Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante’, con el objetivo de detectar nuevos genes causantes de algunas distrofias de retina mediante la aplicación de las “técnicas diagnósticas más eficientes”.

   La investigación, que está liderada por la doctora Carmen Ayuso García, intentará saber más cosas sobre esta enfermedad hereditaria, que puede aparecer en cualquier generación y afectar de igual modo tanto a hombres como a mujeres, según han informado ambas partes.

Este estudio es importante para detectar más genes responsables de las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR), un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Hasta el momento sólo se han conseguido detectar 37 genes que afectan al 50 por ciento de las familias, lo que encarece y dificulta el “estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos”.

De este modo, hay estudios previos que indican que “la aplicación de las nuevas herramientas biotecnológicas” consiguen ser “eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas”.

Por ello, las dos partes que componen esta investigación han destacado que este proyecto piloto servirá para “aplicar estas técnicas emergentes al diagnóstico molecular de pacientes de adDR españoles no caracterizados mediante técnicas convencionales”. De este modo, señalan que se puede establecer un “algoritmo diagnóstico de mayor especificidad y coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias”.

Orphanet Report about Rare Diseases prevalence in alphabetical order.

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Orphanet Report says Stargardt Disease is number 827.  Rare Diseases prevalence. Stargardt is one out of 10000 people.

Find out more rare diseases. Check on this link please.
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf