ENFERMEDAD RARA

How common is Stargardt macular degeneration?

Stargardt macular degeneration is the most common form of juvenile macular degeneration, the signs and symptoms of which begin in childhood. The estimated prevalence of Stargardt macular degeneration is 1 in 8,000 to 10,000 individuals

 

En España Servicio de información y orientación

LA ENFERMEDAD DE STARGARDT ESTÁ CONSIDERADA ENFERMEDAD RARA

Datos de interés

¿Qué es el SIO?

El Servicio de Información y Orientación en Enfermedades Raras (SIO) es un servicio único en España. Supone el termómetro más importante de la situación de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias en España.

Desde el SIO buscamos dar respuesta a dos de las necesidades expresadas por los afectados, familiares y profesionales de la salud: la falta de información sobre enfermedades raras (ER) y el asilamiento que sufren los afectados.

Se trata de un Servicio que trabaja con una base de datos a nivel nacional que nos permite crear redes de pacientes, romper la cadena de aislamiento, dispersión y soledad en que se encuentran y, además, constituye el canal de información y apoyo para este colectivo.

¿Qué ofrece?

Desde el SIO consideramos básico un abordaje integral de los pacientes con ER y planteamos tres líneas de trabajo bien diferenciadas pero relacionadas entre sí:

*Facilitar toda la información y recursos recogidos de los propios pacientes. Para ello, FEDER ha implementado una base de datos nacional y accesible a los técnicos de FEDER con un tratamiento de máxima confidencialidad. El SIO actúa así como fuente de información y documentación.

*Amortigua el impacto del diagnóstico, la angustia ante la falta de tratamiento y la incertidumbre de la desinformación. En muchas ocasiones los profesionales que atienden el Servicio realizan labores de acompañamiento, contención y soporte emocional.

* Traslada las necesidades y reivindicaciones de las personas afectadas y sus familias a la Administración Pública. Lanza estudios y propuestas a partir de experiencias de las propias personas.

Es importante tener en cuenta que la respuesta que ofrece el SIO no es sólo la que ofrece hoy sino que mañana, dentro de un mes o un año, podemos contactar de nuevo con esa persona y facilitarle información nueva, la creación de un grupo que le pueda interesar o un nuevo caso como el suyo recién diagnosticado.

Desde el SIO hacemos hincapié en el hecho de que, si bien se trata de un Servicio importante y muy útil para las personas que padecen enfermedades de baja prevalencia, desde FEDER no podemos pretender abarcar todo el proceso que rodea una ER sino que, por el contrario, necesitamos que las autoridades y el Sistema Nacional de Salud se impliquen mucho más en este sentido. Precisamente, son ellos los que tiene que poner en marcha el Plan de Acción para las Enfermedades Raras ?aprobado en la ponencia del Senado en febrero de 2007 por unanimidad de todos los grupos políticos? que aborde de forma integral las necesidades específicas de estos pacientes y agilizar las políticas autonómicas que regulen la situación de las personas con ER y equiparen sus derechos a los del resto de enfermos.

¿A quién se dirige?

El SIO está destinado a dar respuesta a las inquietudes de aquellas personas afectadas de forma directa o indirecta por las ER, esto es, enfermos y sus familias, profesionales que trabajen en distintos ámbitos de la intervención sanitaria y social y que necesiten información sobre estas patologías y a la población en general.

Logros del SIO

  1. Contribuimos a mejorar el conocimiento y difusión de las patologías minoritarias
  2. Creamos redes de pacientes, facilitando el contacto entre pacientes y familias con la misma patología (Grupos de Ayuda Mutua, asociaciones)
  3. Proporcionamos atención directa a los pacientes, cuando no existe una asociación de referencia para su enfermedad
  4. Potenciamos la creación de nuevas asociaciones de pacientes
  5. Elaboramos informes para la Administración y autoridades competentes para que se contemple la necesidad de atención sobre casos detectados por FEDER
  6. Facilitamos información sobre:
    ·Información específica sobre ER
    ·Información sobre profesionales con experiencia
    ·Información sobre trámites sanitarios
  7. Información sobre dónde se obtienen determinados instrumentos, ayudas técnicas, prótesis, etc.
  8. Información sobre prestaciones sociales
  9. Contacto con otros afectados de la misma patología
  10. Información para constituirse en grupos de apoyo y asociaciones específicas
  11. Solicitud de orientación a nivel de jurisprudencia
  12. Apoyo para obtener un grado de discapacidad acorde a su enfermedad
  13. Apoyo psicológico

¿Cómo contactar?

Con la intención de ofrecer un servicio lo más eficiente posible, el SIO recomienda a los afectados o personas interesadas que revisen, en primer lugar, el Listado de Asociaciones miembros de FEDER para verificar si su consulta está relacionada con una patología integrada en alguna de ellas. De ser así, le recomendamos que se ponga en contacto con dicha asociación.

Igualmente, desde el SIO insistimos en la importancia de cumplimentar los campos obligatorios que aparecen en el Formulario de Consulta con el fin de ofrecer un servicio lo más eficiente y rápido posible.

Formas de contacto:

-Por correo electronico al mail: sio@enfermedades-raras.org
-Por teléfono: Llamando al número 902 18 17 25

 

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29 de febrero – Día Mundial de las Enfermedades Raras.


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