¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE STARGARDT?

Stargardt disease is a genetic eye disorder that causes progressive vision loss. This disorder affects the macula, an area of the retina responsible for sharp central vision (needed for detailed tasks such as reading, driving, and recognizing faces). Individuals with the condition have abnormal accumulation of a fatty yellow pigment (lipofuscin) in the cells underlying the macula, which causes central vision loss. People with Stargardt disease also have problems with night vision and some people may have problems with color vision. The signs and symptoms of Stargardt disease typically appear in late childhood to early adulthood and worsen over time. It is usually caused by mutations in the ABCA4 gene and inherited in an autosomal recessive manner, but it can also be caused by mutations in the ELOVL4 gene and inherited in an autosomal dominant manner.

——————————————————————————————–

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular de Stargardt, es una enfermedad de la visión hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular (de la mácula, la cual es el centro y la parte más sensible de la retina donde se enfocan las imágenes que vemos). Por lo general afecta al adolescente y adulto joven, diagnosticándosela a personas menores de veinte años.

Es recesiva y autosomática y se la considera como una forma severa de degeneración macular. La enfermedad de Stargardt es causada por una mutación en el gen ABCA4 y provoca la pérdida de la visión en forma progresiva hasta la ceguera. Los síntomas más comunes de esta enfermedad son visión borrosa en forma de ondas, puntos ciegos, y dificultad para adaptarse a las penumbras (lugares con poca luz). Aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar anteojos para sol.

A medida que progresa la enfermedad de Stargardt, fragmentos ricos en lípidos se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina por debajo de la mácula, los cuales aparecen como manchas amarillentas. El epitelio pigmentario de la retina es una capa que se encuentra entre la retina y la coroides, que es la responsable de irrigar y nutrir a las células fotoreceptoras de la retina (conos y bastones). Estos fragmentos de lípidos se llaman lipofuscina. En los casos avanzado de la enfermedad, esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca el atrofiamiento de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina.

En 1997, los investigadores lograron aislar el gen de la distrofia macular de Stargardt: el ABCA4. Este gen produce una proteina que desempeña un papel importante en el transporte de energía desde y hacia las células fotoreceptoras de la retina. Esta enfermedad debe su nombre al oftalmólogo alemán Karl Stargardt, quien la descubrió en 1909. Actualmente no existe un tratamiento efectivo para combatir este flagelo hereditario, pero si se tiene el “manual de instrucción genético” puede ayudar a desarrollar nuevas estrategias para la terapia.

……………………………………………………………

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s