Stargardt Disease

NUEVA LÍNEA DE INVESTIGACIÓN EN EL HOSPITAL SANT JOAN DE DEU (BARCELONA-ESPAÑA) PARA LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

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Increíble noticia para la comunidad científica, para los pacientes de Stargardt, para todos los españoles. Gracias al esfuerzo de los pacientes para procurar esta línea de investigación y según hemos sugerido desde la asociación que os ampara, os invitamos a rellenar el cuestionario para que sigan avanzando y se organice la línea de investigación.

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Apoyaremos esta iniciativa y lograremos conseguir los fondos necesarios para que sea una realidad en España y por tanto, en Europa. #gracias por vuestro apoyo, por vuestro aliento y por seguir empujando D.O.C.E.

Al final, toda lucha tiene un premio, y éste, por frágil que sea ahora es grandioso e inmensamente bueno para nosotros, los pacientes que esperamos una CURA. Lo tendremos al final porque todo el que pelea lo consigue.

No cesamos en el empeño y seguimos con nuestra clara idea de seguir con todo esto.

Recordamos hoy más que nunca nuestro lema, #VAMOS, vamos, rellenadlo, y a seguir.

Os mantendremos informados a través de esta web de todo lo que se esté haciendo en España.

#gracias a los investigadores, a los genetistas, a los biólogos, a los oftalmólogos que se van a comprometer con esta nueva andadura.

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Para la apertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:

Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.

Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.

En caso de cualquier consulta sobre el procedimiento, el método de investigación u otras cuestiones se ruega contactar con el buzón de correo electrónico del equipo técnico de Rare Commons:

rarecommons@hsjdbcn.org

¡Compartir, para avanzar!

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https://www.rarecommons.org/es/actualidad/preparando-nueva-comunidad-sobre-enfermedad-stargardt

Breve Historia

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet).

La mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque en algún caso se presentan manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver casi sin darse cuenta y se observa una pérdida de agudeza visual lentamente progresiva. Algunos pacientes pueden tener fotofobia conforme la enfermedad progresa.

La enfermedad está ocasionada por mutaciones en el gen ABCA4, que codifica para una proteína transmembrana que se expresa exclusivamente en los receptores de la retina (llamados conos y bastones) y que une el ATP. El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.

Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el PROM1.

El diagnóstico genético prenatal es técnicamente posible pero no es frecuente.

Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Stargardt.

La utilización de células madre es el centro de importantes líneas de investigación, así como la terapia génica de reemplazo del gen, que está en fase de desarrollo. Otras opciones de tratamiento tienen que ver con el uso de formas alteradas de vitamina A que podrían retrasar el daño macular, en cuyos mecanismos básicos lesionales los llamado “dímeros de vitamina A” tienen importante un papel.

Las medidas preventivas para frenar la progresión de la enfermedad incluyen evitar la exposición excesiva a la luz con gafas de sol y evitar la ingesta de suplementos de vitamina A. Se recomiendan evaluaciones oftalmológicas regulares por oftalmólogos con experiencia en la enfermedad.

Debido a la variabilidad clínica, el pronóstico depende de algunos parámetros como la edad de inicio, los hallazgos en las pruebas electrofisiológicas y de imagen… que pueden ayudar al médico a hacer seguimiento de la evolución de la enfermedad. En determinadas ocasiones, la enfermedad de Stargardt puede progresar rápidamente durante unos meses o gradualmente durante varios años hasta la disminución severa de la agudeza visual. Por lo general, la visión periférica no se ve afectada.

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Oftalmólogos buscan cura para la enfermedad de Stargardt

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Barcelona, 28 feb (EFE).- El equipo médico de la ‘Barcelona Macula Foundation (BMF): Research for Vision de Barcelona’ que dirige el oftalmólogo Jordi Monés, está investigando posibles tratamientos a la enfermedad de Stargardt, una patología ocular rara de carácter hereditario que afecta a 1 de cada 10.000 jóvenes.

Con motivo de la celebración hoy del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la fundación ha dado a conocer la realidad de esta enfermedad, en la que los pacientes afectados pierden la visión central, pero no se quedan ciegos.

Según la BMF, esta degeneración macular genética afecta a los jóvenes menores de 20 años de forma hereditaria y la sufren uno de cada 10.000 habitantes, aunque puede que no lo note hasta llegar a la tercera edad, ya que es una enfermedad genética que se desarrolla cuando ambos progenitores son portadores del gen afectado.

Los síntomas comienzan a percibirse entre los 7 y 12 años, pero se suelen confundir con una reducción de la visión como miopía o hipermetropía.

Los oftalmólogos de la BMF han explicado que la enfermedad de Stargardt se caracteriza por la pérdida progresiva de la agudeza visual porque la mácula, la parte de la retina responsable de la visión central, se ve afectada, con lo que los pacientes dejan de percibir con nitidez la parte central del campo visual, haciéndoles difícil distinguir rostros o poder leer.

Con el paso del tiempo van perdiendo visión en otras zonas del ojo, sin llegar a quedarse ciegos pues la visión lateral no se pierde.

En ocasiones y ya avanzada la enfermedad, la distinción de los colores también se ve afectada.

El equipo médico de Jordi Monés, especialista en mácula, retina y vítreo y, en colaboración estrecha con el Instituto de la Mácula y de la Retina, está investigando para luchar contra esta enfermedad llevando a cabo distintos estudios sobre terapias genéticas y farmacológicas pero, “aunque se ha avanzado mucho, la enfermedad de Stargardt todavía no tiene cura”, ha informado el BMF.

Según los oftalmólogos, al tratarse de una enfermedad genética, es especialmente recomendable hacer un estudio genético y diagnóstico precoz para iniciar un tratamiento preventivo.

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen, pero no manifiestan la enfermedad.

Los especialistas también recomiendan a los pacientes con esta enfermedad que eviten suplementos con vitamina A, que utilicen gafas con protección ultravioleta y que, en cuanto se detecten los primeros síntomas, acudan a un especialista.

Barcelona Macula Foundation colabora en sus investigaciones con la Universidad de California, el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO), el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), la Universidad Miguel Hernández-CIBER-BBN, el Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia y la Fundación Hospital Vall d’Hebrón Institut de Recerca.

Leer más: http://www.lavanguardia.com/vida/20140228/54401840593/oftalmologos-buscan-cura-para-la-enfermedad-de-stargardt.html#ixzz2ueLZSe3T
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