Investigación ABCA4

NUEVA LÍNEA DE INVESTIGACIÓN EN EL HOSPITAL SANT JOAN DE DEU (BARCELONA-ESPAÑA) PARA LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

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Increíble noticia para la comunidad científica, para los pacientes de Stargardt, para todos los españoles. Gracias al esfuerzo de los pacientes para procurar esta línea de investigación y según hemos sugerido desde la asociación que os ampara, os invitamos a rellenar el cuestionario para que sigan avanzando y se organice la línea de investigación.

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Apoyaremos esta iniciativa y lograremos conseguir los fondos necesarios para que sea una realidad en España y por tanto, en Europa. #gracias por vuestro apoyo, por vuestro aliento y por seguir empujando D.O.C.E.

Al final, toda lucha tiene un premio, y éste, por frágil que sea ahora es grandioso e inmensamente bueno para nosotros, los pacientes que esperamos una CURA. Lo tendremos al final porque todo el que pelea lo consigue.

No cesamos en el empeño y seguimos con nuestra clara idea de seguir con todo esto.

Recordamos hoy más que nunca nuestro lema, #VAMOS, vamos, rellenadlo, y a seguir.

Os mantendremos informados a través de esta web de todo lo que se esté haciendo en España.

#gracias a los investigadores, a los genetistas, a los biólogos, a los oftalmólogos que se van a comprometer con esta nueva andadura.

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Para la apertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:

Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.

Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.

En caso de cualquier consulta sobre el procedimiento, el método de investigación u otras cuestiones se ruega contactar con el buzón de correo electrónico del equipo técnico de Rare Commons:

rarecommons@hsjdbcn.org

¡Compartir, para avanzar!

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https://www.rarecommons.org/es/actualidad/preparando-nueva-comunidad-sobre-enfermedad-stargardt

Breve Historia

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet).

La mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque en algún caso se presentan manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver casi sin darse cuenta y se observa una pérdida de agudeza visual lentamente progresiva. Algunos pacientes pueden tener fotofobia conforme la enfermedad progresa.

La enfermedad está ocasionada por mutaciones en el gen ABCA4, que codifica para una proteína transmembrana que se expresa exclusivamente en los receptores de la retina (llamados conos y bastones) y que une el ATP. El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.

Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el PROM1.

El diagnóstico genético prenatal es técnicamente posible pero no es frecuente.

Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Stargardt.

La utilización de células madre es el centro de importantes líneas de investigación, así como la terapia génica de reemplazo del gen, que está en fase de desarrollo. Otras opciones de tratamiento tienen que ver con el uso de formas alteradas de vitamina A que podrían retrasar el daño macular, en cuyos mecanismos básicos lesionales los llamado “dímeros de vitamina A” tienen importante un papel.

Las medidas preventivas para frenar la progresión de la enfermedad incluyen evitar la exposición excesiva a la luz con gafas de sol y evitar la ingesta de suplementos de vitamina A. Se recomiendan evaluaciones oftalmológicas regulares por oftalmólogos con experiencia en la enfermedad.

Debido a la variabilidad clínica, el pronóstico depende de algunos parámetros como la edad de inicio, los hallazgos en las pruebas electrofisiológicas y de imagen… que pueden ayudar al médico a hacer seguimiento de la evolución de la enfermedad. En determinadas ocasiones, la enfermedad de Stargardt puede progresar rápidamente durante unos meses o gradualmente durante varios años hasta la disminución severa de la agudeza visual. Por lo general, la visión periférica no se ve afectada.

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