Estudio Genético

ONCE y la Fundación Jiménez Díaz colaboran en un proyecto para detectar nuevos genes causantes de distrofia de la retina

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Doctora Carmen Ayuso García, junto a su equipo

Foto: ONCE/FUNDACIÓN JIMÉNEZ DÍAZ

MADRID, 6 Feb. (EUROPA PRESS) –

   La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), junto con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, colaboran juntos en el proyecto ‘Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante’, con el objetivo de detectar nuevos genes causantes de algunas distrofias de retina mediante la aplicación de las “técnicas diagnósticas más eficientes”.

   La investigación, que está liderada por la doctora Carmen Ayuso García, intentará saber más cosas sobre esta enfermedad hereditaria, que puede aparecer en cualquier generación y afectar de igual modo tanto a hombres como a mujeres, según han informado ambas partes.

Este estudio es importante para detectar más genes responsables de las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR), un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Hasta el momento sólo se han conseguido detectar 37 genes que afectan al 50 por ciento de las familias, lo que encarece y dificulta el “estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos”.

De este modo, hay estudios previos que indican que “la aplicación de las nuevas herramientas biotecnológicas” consiguen ser “eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas”.

Por ello, las dos partes que componen esta investigación han destacado que este proyecto piloto servirá para “aplicar estas técnicas emergentes al diagnóstico molecular de pacientes de adDR españoles no caracterizados mediante técnicas convencionales”. De este modo, señalan que se puede establecer un “algoritmo diagnóstico de mayor especificidad y coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias”.

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