Enfermedades Raras

ONCE y la Fundación Jiménez Díaz colaboran en un proyecto para detectar nuevos genes causantes de distrofia de la retina

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Doctora Carmen Ayuso García, junto a su equipo

Foto: ONCE/FUNDACIÓN JIMÉNEZ DÍAZ

MADRID, 6 Feb. (EUROPA PRESS) –

   La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), junto con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, colaboran juntos en el proyecto ‘Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante’, con el objetivo de detectar nuevos genes causantes de algunas distrofias de retina mediante la aplicación de las “técnicas diagnósticas más eficientes”.

   La investigación, que está liderada por la doctora Carmen Ayuso García, intentará saber más cosas sobre esta enfermedad hereditaria, que puede aparecer en cualquier generación y afectar de igual modo tanto a hombres como a mujeres, según han informado ambas partes.

Este estudio es importante para detectar más genes responsables de las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR), un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Hasta el momento sólo se han conseguido detectar 37 genes que afectan al 50 por ciento de las familias, lo que encarece y dificulta el “estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos”.

De este modo, hay estudios previos que indican que “la aplicación de las nuevas herramientas biotecnológicas” consiguen ser “eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas”.

Por ello, las dos partes que componen esta investigación han destacado que este proyecto piloto servirá para “aplicar estas técnicas emergentes al diagnóstico molecular de pacientes de adDR españoles no caracterizados mediante técnicas convencionales”. De este modo, señalan que se puede establecer un “algoritmo diagnóstico de mayor especificidad y coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias”.

28 de febrero 2014 #VamosStargardt

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Hoy se celebra el Día Mundial de Las Enfermedades Raras que afectan en nuestro país a 3 millones de personas.

rare disease

La Princesa de Asturias pide “atención” y “acción” para ayudar a las personas con enfermedades raras

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La Princesa de Asturias aseguró este viernes que las tres millones de personas que en España tienen enfermedades raras “merecen toda nuestra atención y nuestra acción”. Además, aseguró que más investigación científica puede ofrecer “esperanza” a este colectivo de ciudadanos.

Doña Letizia se refirió a este asunto en el Senado, donde este viernes se celebró un acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra durante esta jornada.

Letizia Ortiz

En este encuentro participaron, también, el presidente de la Cámara Alta, Pío García-Escudero, junto con la secretaria general de Sanidad y Consumo, Pilar Farjas, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión.

Durante su intervención, la Princesa dijo que ha descubierto “con asombro el trabajo ingente, el esfuerzo que hacéis en cada familia y en cada asociación, para que quienes padecen una enfermedad de baja prevalencia tengan una vida un poco menos difícil”.

SOCIEDAD “JUSTA” Y “MEJOR”

Doña Letizia reiteró que la investigación y el fomento de la cultura de la investigación científica en España es “uno de los caminos posibles para ser, de verdad, una sociedad solidaria, justa, mejor”.

“Hoy también lo repito”, remarcó, “con la convicción de que es la investigación científica la que ofrece la esperanza que necesitan y a la que tienen derecho esos 3 millones de personas con una enfermedad rara”. Asimismo, destacó que “las personas con enfermedades raras merecen toda nuestra atención y nuestra acción”.

Durante este acto, doña Letizia hizo entrega de los Premios Feder y las autoridades presentes pronunciaron diversos discursos. También intervinieron personas afectadas por enfermedades raras y se leyó la declaración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Al mismo tiempo, el escritor y divulgador científico Eduard Punset pronunció una ponencia magistral.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo concienciar de la existencia de un importante número de enfermedades poco frecuentes y este año se hará hincapié en la importancia de cuidar la educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida.

 

FUENTE DIARIO SIGLO XXI

Oftalmólogos buscan cura para la enfermedad de Stargardt

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Barcelona, 28 feb (EFE).- El equipo médico de la ‘Barcelona Macula Foundation (BMF): Research for Vision de Barcelona’ que dirige el oftalmólogo Jordi Monés, está investigando posibles tratamientos a la enfermedad de Stargardt, una patología ocular rara de carácter hereditario que afecta a 1 de cada 10.000 jóvenes.

Con motivo de la celebración hoy del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la fundación ha dado a conocer la realidad de esta enfermedad, en la que los pacientes afectados pierden la visión central, pero no se quedan ciegos.

Según la BMF, esta degeneración macular genética afecta a los jóvenes menores de 20 años de forma hereditaria y la sufren uno de cada 10.000 habitantes, aunque puede que no lo note hasta llegar a la tercera edad, ya que es una enfermedad genética que se desarrolla cuando ambos progenitores son portadores del gen afectado.

Los síntomas comienzan a percibirse entre los 7 y 12 años, pero se suelen confundir con una reducción de la visión como miopía o hipermetropía.

Los oftalmólogos de la BMF han explicado que la enfermedad de Stargardt se caracteriza por la pérdida progresiva de la agudeza visual porque la mácula, la parte de la retina responsable de la visión central, se ve afectada, con lo que los pacientes dejan de percibir con nitidez la parte central del campo visual, haciéndoles difícil distinguir rostros o poder leer.

Con el paso del tiempo van perdiendo visión en otras zonas del ojo, sin llegar a quedarse ciegos pues la visión lateral no se pierde.

En ocasiones y ya avanzada la enfermedad, la distinción de los colores también se ve afectada.

El equipo médico de Jordi Monés, especialista en mácula, retina y vítreo y, en colaboración estrecha con el Instituto de la Mácula y de la Retina, está investigando para luchar contra esta enfermedad llevando a cabo distintos estudios sobre terapias genéticas y farmacológicas pero, “aunque se ha avanzado mucho, la enfermedad de Stargardt todavía no tiene cura”, ha informado el BMF.

Según los oftalmólogos, al tratarse de una enfermedad genética, es especialmente recomendable hacer un estudio genético y diagnóstico precoz para iniciar un tratamiento preventivo.

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen, pero no manifiestan la enfermedad.

Los especialistas también recomiendan a los pacientes con esta enfermedad que eviten suplementos con vitamina A, que utilicen gafas con protección ultravioleta y que, en cuanto se detecten los primeros síntomas, acudan a un especialista.

Barcelona Macula Foundation colabora en sus investigaciones con la Universidad de California, el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO), el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), la Universidad Miguel Hernández-CIBER-BBN, el Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia y la Fundación Hospital Vall d’Hebrón Institut de Recerca.

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Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos

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Hay personas que conviven con una enfermedad a la que no pueden poner nombre. Quizá sea alguna variedad de las más de 7.000 enfermedades raras ya catalogadas que afectan a casi al 8% de la población mundial. Antonio Bañón, director del Observatorio de Enfermedades Raras nos habla de estas patologías poco frecuentes cuando se celebra su Día Mundial

El también profesor de la Universidad de Almería, Antonio Bañón, cree las enfermedades sin diagnóstico es el gran reto dentro de la problemática de estas patologías minoritarias (afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) que son crónicas, degenerativas y en un 80 por ciento de origen genético.

  •  ¿Cuando se habla de enfermedades raras sin diagnosticar, quiere decir que no se conoce de qué enfermedad se trata?

Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos

El profesor universitario Antonio Bañón es el director técnico del Observatorio de Enfermedades Raras. EFE

El punto de partida es la demora diagnóstica en las enfermedades raras. Hay una media de cinco años para conseguir un diagnóstico e incluso hay quien tarda hasta diez años. Pero también hace referencia a personas que tras muchos años todavía no lo han conseguido.

  •  ¿Qué se puede hacer por aquellos que no tienen catalogada su enfermedad?

Ese es el gran reto de las enfermedades poco frecuentes, el de las personas que no tienen un diagnóstico o pasan muchos años hasta que lo tienen. Hay que hacer un programa de trabajo ambicioso, como el que existe en Estados Unidos, que consiste en el establecimiento de pasos muy concretos para conseguirlo.

En la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se han recibido, en los últimos años, unas4.000 consultas de personas con enfermedades sin diagnóstico. Es una cifra que considero muy alta porque habla de 4.000 familias que no saben lo que padecen. De esas 4.000 se ha conseguido que unas 400 se hayan orientado adecuadamente, es decir, llegar a un diagnóstico. Hay que establecer un protocolo muy claro sobre cómo y dónde derivar.

Ya que la ciencia lo permite, obtener un diagnóstico pasa por el establecimiento de centros de referencia que se convirtieran en interlocutores claros a partir de un programa de atención a familias sin diagnóstico.

Otro gran paso es el asociacionismo. Estados Unidos tiene tres asociaciones potentes de personas sin diagnóstico de enfermedades pocos frecuentes. Desde FEDER y el Observatorio estamos intentando poner en marcha una asociación muy fuerte de familiares de afectados. Es un proyecto dentro de las 14 líneas de trabajo prioritarias para 2014.

  • ¿Esas personas que todavía no tienen diagnóstico y que han acudido a FEDER, qué problemas científicos o médicos están encontrando para que no se les pueda calificar esa enfermedad?

El primer problema puede ser técnico, no está identificada la enfermedad dentro del listado de las 7.000 existentes. Ya que el 80% de las enfermedades poco frecuentes son genéticas existe la ventaja de que hoy en día se está avanzando mucho en la identificación genética del ser humano y la perspectivas de diagnosticar e identificar este tipo de enfermedades va a mejorar en los próximos años.

Pero en la mayor parte de los casos hay otras causas. Por ejemplo, puede haber síntomas que no llegan a ser muy graves y que nunca pasan por el análisis minucioso para identificar la enfermedad. Es decir, una persona tiene problemas que se identifican con diagnósticos genéricos. Esto supone que hay muchas enfermedades infradiagnosticadas y esas forman parte de las “sin diagnóstico”.

Un ejemplo son algunas enfermedades musculares que tienen distintas variedades y cuyo proceso en sí a veces es muy caro, por lo que el propio sistema sanitario puede detenerlo al considerar que es un problema llevadero y sigue adelante simplemente con revisiones periódicas, pero en realidad lo que significa es que no se llega a un diagnóstico. En muchas ocasiones el infradiagnóstico de algunas enfermedades, sobre todo en adultos, implica una ausencia de diagnóstico a veces durante toda la vida.

También en otros casos, son pocos, hay pacientes que por presión familiar o social no van al médico.

Enfermedades raras sin diagnosticar

Imagen del vídeo con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras creado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

  • ¿Cómo influyen los recortes sanitarios y sociales en la situación de los afectados por enfermedades raras?

Mucho. En los últimos años había en marcha proyectos de investigación que ponían a España en una buena posición, pero los ensayos clínicos requieren un largo periodo de tiempo (10/15 años de investigación) y algunos se están viniendo abajo. ¡Incluso alguna investigadora ha tenido que ir algún concurso de televisión para poder mantener su proyecto! Si la tendencia es bajar la inversión en investigación, eso también va a afectar a los sin diagnóstico. No solo se investiga para conseguir un tratamiento, también para obtener herramientas y técnicas para diagnosticar.

  • También afecta a los medicamentos huérfanos. FEDER ha criticado que España está a la cola de la UE a la hora de aprobarlos.

España no solo está a la cola a la hora de aprobar los medicamentos huérfanos, también ralentiza el proceso de acceso a ese medicamento una vez que lo tenemos aquí. Ese panorama no se puede permitir.

  • ¿Cuál es el grado de conciencia de la sociedad española respecto a las enfermedades raras?

Se conocen más por aquellas personas que han actuado como portavoces y altavoces del mensaje. Ha costado, pero se ha conseguido. Desde el punto de vista cuantitativo se conocen mucho más, pero desde el punto de vista cualitativo habría que analizarlo y ver si estamos dispuestos a que nuestros impuestos se dediquen, en parte, a la investigación.

Pero a partir de este momento hace falta entrar en otra fase distinta, en un debate en profundidad con la sociedad. Realmente, a día de hoy, no se conoce la situación de los chicos en la escuela y apenas hay medidas innovadoras para conseguir que tengan una educación al nivel que se merece. Hay que orientar a la sociedad en cada una de las dimensiones (terapéutica, diagnóstica, social, educativa, familiar…) de las enfermedades raras.

  • Usted utiliza el término “enfermedad poco frecuente”. ¿Es inadecuado “enfermedad rara”?

El término “enfermedades raras”, que procede del ámbito anglosajón, ha servido para lograr una concienciación, un marchamo, un nombre que es muy comunicativo. Pero en nuestro idioma, “raro” tiene muchas connotaciones y la alternativa más neutra es la de “enfermedades poco frecuentes”. Mi propuesta es la alternancia en la que también se incluye un tercer término, “enfermedades minoritarias”, aunque mi opción personal es “enfermedad poco frecuente”.

  •  ¿Cuál es el balance que hace el Observatorio del tratamiento de estas enfermedades en los medios de comunicación?

La diferencia es notable entre un medio público y privado. No nos sorprende mucho. Ha habido una mayor presencia de casos de enfermedades poco frecuentes en programas más vinculados al espectáculo televisivo y eso ha supuesto un problema importante ya que asílas enfermedades raras se siguen asociando más a la compasión que a la reflexión.

Pero también ahora los medios cometen muchas menos erratas (en nombres de enfermedades, en prevalencia, en porcentajes….) y eso quiere decir que se está transmitiendo una buena información. Respecto a la investigación, ante aparecía en los medios el debate de si merecía la pena investigar, con un gasto excesivo, si solo se beneficia un grupo de personas. Ahora este planteamiento se ha matizado e incluso enriquecido en el sentido de que cada vez son más las investigaciones en enfermedades raras que tienen proyección en enfermedades frecuentes. Pero falta todavía para que se promueva en los medios periodistas especializados.

 

FUENTE EFE SALUD