Enfermedad de Stargardt

HISTORIAS DE SUPERACIÓN: ARIADNA EDO NATACIÓN PARALÍMPICA

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Ariadna Edo tiene el discurso típico de una adolescente. De una chica cualquiera que todavía deshoja la enésima margarita, para ver si con algo de suerte decide qué hacer con su vida: «Quiero ser profesional. Ir a varios Juegos, pero no sé qué haré después de los de Río. Me gusta entrenar, pero a veces me planteo: ‘¿Qué necesidad tengo de sufrir tanto?’». A esta castellonense de 17 años la ha atropellado la natación paralímpica. Y eso que ella lleva en la piscina desde los tres: Read the rest of this entry »

CONEXIÓN EN DIRECTO CON EL HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU PARA RESOLVER DUDAS A PACIENTES

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CONEXIÓN EN DIRECTO: MIÉRCOLES 10 DE JUNIO

USUARIO ASOCIACIONDOCE

CONECTAMOS CON EL DR. PRAT A LAS 11 hrs DE LA MAÑANA HORARIO ESPAÑA, HASTA LAS 12 hrs

PUEDEN ENVIARNOS PREGUNTAS SI NO VAN A ESTAR CONECTADOS PORQUE TRABAJAN Y LAS LEEREMOS DE IGUAL FORMA.

LUEGO SE DARÁ UN RESUMEN DE LAS CONCLUSIONES Y DE TODO CUANTO ESPECIFIQUE EL DR. PRAT.

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La iniciativa de investigación será coordinada por el equipo médico del Servicio de Oftalmología pediátrica del Hospital de Sant Joan de Déu, en concreto los Dres. Joan Prat, Jaume Català y Jesús Diaz, intrínsecamente abierto a la colaboración internacional.

El proyecto cuenta con el apoyo de las asociaciones de pacientes más representativas de España, entre ellas la Asociación de Retinosis Pigmentaria , DOCE (Discapacitados Otros Ciegos de España), Stargardt APNES España y el grupo pediátrico de distrofias de retina del ICS de Lleida (Institut Català de la Salut), entre otras.

La participación a nivel internacional está siendo liderada por representantes de pacientes de Argentina. En concreto, mediante la implicación de Stargardt APNES (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina). Cuenta también con el apoyo de FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes).

El Hospital Garrahan de Buenos Aires, estará representado en el equipo científico por el Coordinador de su Instituto de Investigación, el Dr. Guillermo Chantada. El doctor en biología Osvaldo Podhajcer, de la Fundación Instituto Leloir (link is external), participará también en las cuestiones relacionadas con el estudio molecular de la enfermedad, así como en el análisis de la correlación genotipo-fenotipo.

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por la degeneración macular progresiva. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet (link is external)).

El pronóstico de la enfermedad a día de hoy es la pérdida progresiva de la agudeza visual, que desencadena finalmente en la ceguera.

No existe tratamiento para la misma, a pesar de existir algunas opciones terapéuticas en fase experimental como las siguientes:

Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal. (Stargen)
Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias (Advanced Cell Technology)
Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Sasai)
Fenretinide
Chips robóticos Argus II
Desde el Equipo Científico de Rare Commons hacemos una llamada a todos aquellos pacientes, pediátricos o no, que se quieran sumar a la iniciativa de investigación clínica abierta promovida por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Los objetivos del proyecto de investigación son:

Descripción de la historia natural de la enfermedad, incluyendo el desarrollo de una curva de pérdida de visión de los pacientes participantes, con el ánimo de poder obtener evidencias que faciliten la evaluación de posible tratamientos, el consejo familiar y el diagnóstico médico.

Evaluación de la correlación genotipo-fenotipo incluyendo los diferentes genes y mutaciones que la pueden ocasionar.

La confección de un exhaustivo registro de pacientes que nos permita poder disponer de la información clínica necesaria para la evaluación de los criterios de inclusión en un posible ensayo clínico.
La creación de una red de profesionales implicados que puedan consensuar pautas, discutir potenciales terapias y generar conocimiento por agregación.

La comunidad de familias y clínicos relacionados con la enfermedad de Stargardt está previsto que entre en funcionamiento en el periodo comprendido entre los de julio- septiembre de 2015. Antes de esa fecha, es clave llevar a cabo un efectivo proceso de reclutamiento de pacientes que permitirá llegar a una muestra suficientemente representativa para avanzar en evidencias científicas.

Para la apertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:

Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.
Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.
En caso de cualquier consulta sobre el procedimiento, el método de investigación u otras cuestiones se ruega contactar con el buzón de correo electrónico del equipo técnico de Rare Commons: rarecommons@hsjdbcn.org
¡Compartir, para avanzar! ¡VAMOS!

What will Ophthalmic Gene Therapy and Stem Cell treatment cost and how will we and the healthcare system pay for it?

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With the likelihood of a gene therapy and/or a stem cell treatment for retinal diseases to be approved for marketing within the next two to three years, it is time for the ophthalmic community – the suppliers, practitioners, patients and payers – to start thinking about how much these regenerative medicine treatments are likely to cost, and how patients and the healthcare system will pay for them..

In The Economics of Gene Therapy, I propose a pricing model for Regenerative Medicine in Ophthalmology, based on the population of patients to be treated, and suggest that an annuity program model, based on performance and duration of efficacy, could be used to pay for it.

Let the dialogue begin.

To read all about it, please follow this link:

https://theophthalmologist.com/issues/eye-robot/the-economics-of-gene-therapy

We thank Irv Arons for his information, help and knowledge.

#goaheadIrv

ProgSTAR Study to Include Patients with Rare Form of Stargardt Disease

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March 13, 2014 – The Foundation Fighting Blindness Clinical Research Institute (FFB CRI), supported by a significant grant from the Shulsky Foundation, is expanding its ProgSTAR natural history study of Stargardt disease to include patients with a very rare, autosomal dominant form of the condition caused by mutations in the gene PROM1. Known as Stargardt disease type 4 (STGD4), it is estimated to affect a small number of patients, with only 41 individuals reported in scientific literature worldwide. The expanded study for STGD4 is called ProgSTAR-4. 

In 2013, the $4.8-millon ProgSTAR study was launched by FFB and began enrolling people with autosomal recessive Stargardt disease type 1 caused by mutations in ABCA4. Known as STGD1, it is the world’s most common form of early-onset macular degeneration affecting about 30,000 people in the United States and tens of thousands more around the world. 

The overall goal of ProgSTAR and ProgSTAR-4 is to develop a better understanding of Stargardt disease progression and how to effectively and quickly measure it in clinical trials. That information will help researchers and biopharmaceutical companies investigate the efficacy of therapeutic intervention and accelerate the regulatory approval process for emerging therapies. 

“While we need much more knowledge about all forms of Stargardt disease, relatively little is known about STGD4,” says Hendrik Scholl, M.D., of the Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins Hospital, and ProgSTAR’s study director and protocol principal investigator. “We are delighted by the additional support from the Shulsky Foundation to help us better diagnose STGD4 patients, distinguish them from those with STGD1 and facilitate development of treatments they desperately need.” 

As many as 250 people will be enrolled in ProgSTAR and ProgSTAR-4 across research centers in the United States and Europe. Investigators are monitoring disease progression of study participants for two years using a number of state-of-the-art imaging and vision measurement tools. 

“There are several biopharmaceutical companies developing therapies for Stargardt disease, and they are watching ProgSTAR and ProgSTAR-4 very closely,” says Patricia Zilliox, Ph.D., chief drug development officer at FFB CRI. “What we learn from our studies will help them design human studies and select the clinical-trial endpoints that will enable them to gain regulatory approval to move vision-saving treatments out to the people who need them.”

 Source.- Blindness.org

Logran reparar con células madre la retina para que detecte la luz

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La posibilidad de revertir la ceguera ha dado un salto significativo. Científicos en Reino Unido demostraron que la parte del ojo que detecta la luz se puede reparar con células madre.

Recuperar la vista a través de un trasplante o cualquier otro tipo de tratamiento es uno de los retos científicos por conseguir. Ahora, según una investigación publicada en Nature Biotecnology, parece que estamos más cerca. Al menos, como destacan los autores de la investigación, ya se ha logrado la «prueba de concepto», al llevar a cabo con éxito el primer trasplante exitoso de células fotorreceptoras sensibles a la luz obtenidas de una retina sintética fabricada en el laboratorio a partir de células madre embrionarias. Cuando los investigadores trasplantaron las células fotosensibles en ratones ciegos comprobaron que estas células parecían desarrollarse normalmente. «Vimos -señalan- que se había producido su integración en la retina y que se había formado las conexiones nerviosas necesarias para transmitir la información visual al cerebro».

Los resultados sugieren que, en el futuro, las células madre embrionarias podrían garantizar una fuente potencialmente ilimitada de fotorreceptores sanos para trasplantes de células retinianas para tratar la ceguera en los seres humanos. Al menos, tal y como señaló Robin Ali, del University College London (Gran Bretaña), a la BBC es «una verdadera prueba de concepto» que los fotorreceptores se puedan trasplantar de células madre de un embrión, lo que nos muestra «el camino para hacerlo ahora en humanos».

La pérdida de fotorreceptores – células nerviosas sensibles a la luz que recubren la parte posterior del ojo – es la principal causa de pérdida de visión en las enfermedades oculares degenerativas, como la degeneración macular relacionada con la edad, la retinitis pigmentosa y la ceguera relacionada con la diabetes. Existen dos tipos de fotorreceptores en el ojo – bastones y conos-. Los primeros son especialmente importantes para poder ver en la oscuridad, ya que son extremadamente sensibles incluso a bajos niveles de luz.

Un trabajo previo del equipo de Ali, publicado en Nature, ya había demostrado que el trasplante de células inmaduras de tipo bastón de las retinas de ratones sanos en ratones ciegos podría restaurar la vista. Sin embargo, en los seres humanos este tipo de terapia no sería práctica para los miles de pacientes que necesitan tratamiento.

Cultivos en 3D

Usando una nueva técnica de laboratorio basadas en cultivos celulares en 3D y la diferenciación de las células madre embrionarias de ratón,desarrollada recientemente en Japón, el equipo de Ali fue capaz de hacer crecer retinas que contenían todas las diferentes células nerviosas necesarias para la vista.

«En los últimos años se ha avanzado mucho en la investigación concélulas madre y ahora ya se puede reprogramarlas para que desarrollen diferentes tipos de células y tejidos adultos. Pero hasta hace poco, apenas sabíamos de la compleja estructura de la retina, y mucho menos reproducirla en el laboratorio. Y ello es probablemente debido a que el tipo de cultivo celular que estábamos usando no era capaz de recrear el proceso de desarrollo que pasaría en un embrión normal», explica Ali.

La nueva técnica en 3D, añade el experto, «imita el desarrollo normal de una forma más fiel, lo que significa que son capaces de seleccionar y purificar las células, precisamente en la etapa correcta para asegurar el éxito del trasplante. El siguiente paso será el de perfeccionar esta técnica con células humanas para que podamos comenzar los ensayos clínico».

Los investigadores cultivaron células precursoras de la retina utilizando el nuevo método de cultivo 3D y los compararon estrechamente con las células se desarrollaron normalmente, en busca de diferentes marcadores en diferentes etapas de desarrollo. También llevaron a cabo pruebas para examinar los genes que se expresan en los dos tipos de células para asegurarse de que estaban biológicamente equivalente.

Pocas células

Así, los investigadores utilizaron una nueva técnica para «fabricar» retinas en el laboratorio. La emplearon para recoger miles de células madre, que fueron tratadas para transformarlas en fotorreceptores e inyectadas a los ojos de ratones. El estudio mostró que estas células podían integrarse a la arquitectura existente del ojo y empezar a funcionar. No obstante, la efectividad todavía es baja. Sólo unas 1.000 células de 200.000 trasplantadas se pudieron enganchar al resto del ojo.

«La medicina regenerativa es muy prometedora para el tratamiento de enfermedades degenerativas, entre las que está el ojo. Este estudio es un hito importante en el camino hacia el desarrollo de una terapia celular para la ceguera, ya que identifica los pasos críticos necesarios para mejorar el éxito del trasplante de células y demuestra inequívocamente que las células madre embrionarias pueden proporcionar una fuente renovable de fotorreceptores que se podría utilizar para tratar la ceguera», señala Rob Buckle, del Medical Research Council británico.

 

FUENTE ABC SALUD