Month: May 2015

What will Ophthalmic Gene Therapy and Stem Cell treatment cost and how will we and the healthcare system pay for it?

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With the likelihood of a gene therapy and/or a stem cell treatment for retinal diseases to be approved for marketing within the next two to three years, it is time for the ophthalmic community – the suppliers, practitioners, patients and payers – to start thinking about how much these regenerative medicine treatments are likely to cost, and how patients and the healthcare system will pay for them..

In The Economics of Gene Therapy, I propose a pricing model for Regenerative Medicine in Ophthalmology, based on the population of patients to be treated, and suggest that an annuity program model, based on performance and duration of efficacy, could be used to pay for it.

Let the dialogue begin.

To read all about it, please follow this link:

https://theophthalmologist.com/issues/eye-robot/the-economics-of-gene-therapy

We thank Irv Arons for his information, help and knowledge.

#goaheadIrv

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PROYECTO DE INVESTIGACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD DE STARGARDT EN ESPAÑA

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La iniciativa de investigación será coordinada por el equipo médico del Servicio de Oftalmología pediátrica del Hospital de Sant Joan de Déu, en concreto los Dres. Joan Prat, Jaume Català y Jesús Diaz, intrínsecamente abierto a la colaboración internacional.

El proyecto cuenta con el apoyo de las asociaciones de pacientes más representativas de España, entre ellas la Asociación de Retinosis Pigmentaria, DOCE  (Discapacitados Otros Ciegos de España), Stargardt APNES España y el grupo pediátrico de distrofias de retina del ICS de Lleida (Institut Català de la Salut), entre otras.

La participación a nivel internacional está siendo liderada por representantes de pacientes de Argentina. En concreto, mediante la implicación de Stargardt APNES (link is external) (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina). Cuenta también con el apoyo de FADEPOF (link is external) (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes).

El Hospital Garrahan (link is external) de Buenos Aires, estará representado en el equipo científico por el Coordinador de su Instituto de Investigación, el Dr. Guillermo Chantada. El doctor en biología Osvaldo Podhajcer, de la Fundación Instituto Leloir (link is external), participará también en las cuestiones relacionadas con el estudio molecular de la enfermedad, así como en el análisis de la correlación genotipo-fenotipo.

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por la degeneración macular progresiva. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet

El pronóstico de la enfermedad a día de hoy es la pérdida progresiva de la agudeza visual, que desencadena finalmente en la ceguera.

No existe tratamiento para la misma, a pesar de existir algunas opciones terapéuticas en fase experimental como las siguientes:

Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal. (Stargen)
Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias (Advanced Cell Technology)
Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Sasai)
Fenretinide
Chips robóticos Argus II
Desde el Equipo Científico de Rare Commons hacemos una llamada a todos aquellos pacientes, pediátricos o no, que se quieran sumar a la iniciativa de investigación clínica abierta promovida por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Los objetivos del proyecto de investigación son:

Descripción de la historia natural de la enfermedad, incluyendo el desarrollo de una curva de pérdida de visión de los pacientes participantes, con el ánimo de poder obtener evidencias que faciliten la evaluación de posible tratamientos, el consejo familiar y el diagnóstico médico.
Evaluación de la correlación genotipo-fenotipo incluyendo los diferentes genes y mutaciones que la pueden ocasionar.
La confección de un exhaustivo registro de pacientes que nos permita poder disponer de la información clínica necesaria para la evaluación de los criterios de inclusión en un posible ensayo clínico.
La creación de una red de profesionales implicados que puedan consensuar pautas, discutir potenciales terapias y generar conocimiento por agregación.
La comunidad de familias y clínicos relacionados con la enfermedad de Stargardt está previsto que entre en funcionamiento en el periodo comprendido entre los de julio- septiembre de 2015. Antes de esa fecha, es clave llevar a cabo un efectivo proceso de reclutamiento de pacientes que permitirá llegar a una muestra suficientemente representativa para avanzar en evidencias científicas.

Para la apertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:

Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.
Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.
En caso de cualquier consulta sobre el procedimiento, el método de investigación u otras cuestiones se ruega contactar con el buzón de correo electrónico del equipo técnico de Rare Commons: rarecommons@hsjdbcn.org 

¡Compartir, para avanzar!

NUEVA LÍNEA DE INVESTIGACIÓN EN EL HOSPITAL SANT JOAN DE DEU (BARCELONA-ESPAÑA) PARA LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

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Increíble noticia para la comunidad científica, para los pacientes de Stargardt, para todos los españoles. Gracias al esfuerzo de los pacientes para procurar esta línea de investigación y según hemos sugerido desde la asociación que os ampara, os invitamos a rellenar el cuestionario para que sigan avanzando y se organice la línea de investigación.

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Apoyaremos esta iniciativa y lograremos conseguir los fondos necesarios para que sea una realidad en España y por tanto, en Europa. #gracias por vuestro apoyo, por vuestro aliento y por seguir empujando D.O.C.E.

Al final, toda lucha tiene un premio, y éste, por frágil que sea ahora es grandioso e inmensamente bueno para nosotros, los pacientes que esperamos una CURA. Lo tendremos al final porque todo el que pelea lo consigue.

No cesamos en el empeño y seguimos con nuestra clara idea de seguir con todo esto.

Recordamos hoy más que nunca nuestro lema, #VAMOS, vamos, rellenadlo, y a seguir.

Os mantendremos informados a través de esta web de todo lo que se esté haciendo en España.

#gracias a los investigadores, a los genetistas, a los biólogos, a los oftalmólogos que se van a comprometer con esta nueva andadura.

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Para la apertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:

Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.

Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.

En caso de cualquier consulta sobre el procedimiento, el método de investigación u otras cuestiones se ruega contactar con el buzón de correo electrónico del equipo técnico de Rare Commons:

rarecommons@hsjdbcn.org

¡Compartir, para avanzar!

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https://www.rarecommons.org/es/actualidad/preparando-nueva-comunidad-sobre-enfermedad-stargardt

Breve Historia

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet).

La mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque en algún caso se presentan manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver casi sin darse cuenta y se observa una pérdida de agudeza visual lentamente progresiva. Algunos pacientes pueden tener fotofobia conforme la enfermedad progresa.

La enfermedad está ocasionada por mutaciones en el gen ABCA4, que codifica para una proteína transmembrana que se expresa exclusivamente en los receptores de la retina (llamados conos y bastones) y que une el ATP. El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.

Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el PROM1.

El diagnóstico genético prenatal es técnicamente posible pero no es frecuente.

Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Stargardt.

La utilización de células madre es el centro de importantes líneas de investigación, así como la terapia génica de reemplazo del gen, que está en fase de desarrollo. Otras opciones de tratamiento tienen que ver con el uso de formas alteradas de vitamina A que podrían retrasar el daño macular, en cuyos mecanismos básicos lesionales los llamado “dímeros de vitamina A” tienen importante un papel.

Las medidas preventivas para frenar la progresión de la enfermedad incluyen evitar la exposición excesiva a la luz con gafas de sol y evitar la ingesta de suplementos de vitamina A. Se recomiendan evaluaciones oftalmológicas regulares por oftalmólogos con experiencia en la enfermedad.

Debido a la variabilidad clínica, el pronóstico depende de algunos parámetros como la edad de inicio, los hallazgos en las pruebas electrofisiológicas y de imagen… que pueden ayudar al médico a hacer seguimiento de la evolución de la enfermedad. En determinadas ocasiones, la enfermedad de Stargardt puede progresar rápidamente durante unos meses o gradualmente durante varios años hasta la disminución severa de la agudeza visual. Por lo general, la visión periférica no se ve afectada.