Month: March 2014

ProgSTAR Study to Include Patients with Rare Form of Stargardt Disease

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March 13, 2014 – The Foundation Fighting Blindness Clinical Research Institute (FFB CRI), supported by a significant grant from the Shulsky Foundation, is expanding its ProgSTAR natural history study of Stargardt disease to include patients with a very rare, autosomal dominant form of the condition caused by mutations in the gene PROM1. Known as Stargardt disease type 4 (STGD4), it is estimated to affect a small number of patients, with only 41 individuals reported in scientific literature worldwide. The expanded study for STGD4 is called ProgSTAR-4. 

In 2013, the $4.8-millon ProgSTAR study was launched by FFB and began enrolling people with autosomal recessive Stargardt disease type 1 caused by mutations in ABCA4. Known as STGD1, it is the world’s most common form of early-onset macular degeneration affecting about 30,000 people in the United States and tens of thousands more around the world. 

The overall goal of ProgSTAR and ProgSTAR-4 is to develop a better understanding of Stargardt disease progression and how to effectively and quickly measure it in clinical trials. That information will help researchers and biopharmaceutical companies investigate the efficacy of therapeutic intervention and accelerate the regulatory approval process for emerging therapies. 

“While we need much more knowledge about all forms of Stargardt disease, relatively little is known about STGD4,” says Hendrik Scholl, M.D., of the Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins Hospital, and ProgSTAR’s study director and protocol principal investigator. “We are delighted by the additional support from the Shulsky Foundation to help us better diagnose STGD4 patients, distinguish them from those with STGD1 and facilitate development of treatments they desperately need.” 

As many as 250 people will be enrolled in ProgSTAR and ProgSTAR-4 across research centers in the United States and Europe. Investigators are monitoring disease progression of study participants for two years using a number of state-of-the-art imaging and vision measurement tools. 

“There are several biopharmaceutical companies developing therapies for Stargardt disease, and they are watching ProgSTAR and ProgSTAR-4 very closely,” says Patricia Zilliox, Ph.D., chief drug development officer at FFB CRI. “What we learn from our studies will help them design human studies and select the clinical-trial endpoints that will enable them to gain regulatory approval to move vision-saving treatments out to the people who need them.”

 Source.- Blindness.org

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La ONCE nos propone adoptar perros guía

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La Comunidad de Madrid es la única región de España en la que se puede adoptar alguno de los perros-guías que la Fundación ONCE cuida y entrena en el centro que tiene en Boadilla del Monte. Considerado como uno de los más avanzados de Europa, en él se forman los canes que después ayudarán a discapacitados visuales de todo el país.

Fuente Ser Norte
10/03/2014 a las 18:22
 
La ONCE nos propone adoptar perros-guías durante su formación.
La ONCE nos propone adoptar perros-guías durante su formación.

Este centro desarrolla programas de adiestramiento y crianza de cachorros, que después se convertirán en guías de personas con discapacidad visual. Un  periodo de formación en el que perro comenzará a ayudar a un discapacitado visual para facilitarle la movilidad, incrementar la seguridad y la rapidez en sus desplazamientos. Los cachorros aprenden a comportarse en público y en privado, cumplir órdenes y acostumbrarse a acudir a todo tipo de lugares y a viajar en diferentes medios de transporte. Además, se les enseña a cruzar las calles en línea recta, evitar obstáculos, o marcar puertas, escaleras y bordillos.

Una iniciativa para la que es necesaria la colaboración de familias, que durante ese tiempo de formación adopten y se encarguen del cuidado de la futura mascota guía como señala Gemma León, directora de la escuela de perros-guías de la Fundación ONCE.

Actualmente, 1 de cada 5 perros guía que hay en España están en Madrid, es decir, un total de 221 madrileños con ceguera o discapacidad visual grave utilizan perro-guía como instrumento auxiliar de movilidad. Por ello, este año el gobierno regional va a destinar 338 millones de euros a la atención de las personas con discapacidad, un 7% más que en 2013.

ONCE y la Fundación Jiménez Díaz colaboran en un proyecto para detectar nuevos genes causantes de distrofia de la retina

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Doctora Carmen Ayuso García, junto a su equipo

Foto: ONCE/FUNDACIÓN JIMÉNEZ DÍAZ

MADRID, 6 Feb. (EUROPA PRESS) –

   La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), junto con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, colaboran juntos en el proyecto ‘Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante’, con el objetivo de detectar nuevos genes causantes de algunas distrofias de retina mediante la aplicación de las “técnicas diagnósticas más eficientes”.

   La investigación, que está liderada por la doctora Carmen Ayuso García, intentará saber más cosas sobre esta enfermedad hereditaria, que puede aparecer en cualquier generación y afectar de igual modo tanto a hombres como a mujeres, según han informado ambas partes.

Este estudio es importante para detectar más genes responsables de las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR), un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Hasta el momento sólo se han conseguido detectar 37 genes que afectan al 50 por ciento de las familias, lo que encarece y dificulta el “estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos”.

De este modo, hay estudios previos que indican que “la aplicación de las nuevas herramientas biotecnológicas” consiguen ser “eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas”.

Por ello, las dos partes que componen esta investigación han destacado que este proyecto piloto servirá para “aplicar estas técnicas emergentes al diagnóstico molecular de pacientes de adDR españoles no caracterizados mediante técnicas convencionales”. De este modo, señalan que se puede establecer un “algoritmo diagnóstico de mayor especificidad y coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias”.

Orphanet Report about Rare Diseases prevalence in alphabetical order.

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Orphanet Report says Stargardt Disease is number 827.  Rare Diseases prevalence. Stargardt is one out of 10000 people.

Find out more rare diseases. Check on this link please.
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

New research project on congenital blindness

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To find novel therapeutic targets against congenital blindness is the main goal of the research project led by Ana Méndez Zunzunegui, lecturer of the Department of Pathology and Experimental Therapy of UB and member of the group Cellular and Molecular at the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), in which ONCE collaborates too.

Researchers have developed animal models of blindness and study them by means of protein biochemistry techniques, histological light and electron microscopy analysis, and functional analysis with electroretinograms. The objective is to determine the cause of retinal degeneration and its signalling pathways in order to find novel therapeutic targets.

On one hand, the project is focused on characterising the relevance of mutations in GUCA1A and GUCA1B for cell function. The mutations are associated with autosomal dominant dystrophies and retinitis pigmentosa. These genes codify proteins which are essential for the first phase of visual perception in photoreceptor cells of the retina. The study aims at understanding how these mutations cause toxicity in the cell.

On the other hand, the project is centred on developing an innovative methodology to create genetically-modified mice that enables to generate animal models of blindness in a quicker and more affordable way. The technique consists on introducing genetically modified DNA in mouse spermatogonial stem cells by means of electroporation in order to obtain genetically-modified progenies in a shorter period of time.

To have mouse models means an advance to study in vivo the basis of blindness because the complexity of the visual system and the specialization of retina’s photoreceptor cells make difficult to reproduce them in cell culture. Blindness mutations occur in many genes so the development of animal models will speed up the study of pathogenicity bases and the search for novel therapeutic strategies.

Universitat de Barcelona

 

 

Samsung presenta una funda con radar ultrasónico para el Galaxy Core Advance para personas con discapacidad visual y otras

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NoticiasUltrasonic-Case-Cover

Published on March 14th, 2014 | by Renzo Saettone

La tecnología va avanzando a paso muy rápido en cuanto a dispositivos más inteligentes, peroen cuanto a la accesibilidad de estos dispositivos, son muy pocas las innovaciones en este campo. Los de Samsung están creando varios accesorios para llevar toda la carcaterísticas innovadoras de sus dispositivos a las personas con alguna  discapacidad.

Es por eso que Samsung hoy han presentado estos tres accesorios para que personas invidentes o con dificultades de visión puedan utilizar el Samsung Galaxy Core Advance en su beneficio:

Ultrasonic-Case

– The Ultrasonic Cover que permite a los usuarios poder detectar objetos y personas para poder navegar en lugares desconocidos con mucha seguridad enviando señales de alerta a través de vibraciones o mensajes de voz, al sostenter el teléfono delante, podremos tener conocimiento del entorno en un rango de 2 metros a la redonda.

– The Optical Scan Stand, este soportepermite posicionar el teléfono y activar la aplicación para escanear docuementos de texto que es reconocido vía OCR para luego ser leído en altavoz.

– The Voice Label ayuda a los usuarios a etiquetar objetos permitiendo crear notas escritas o dede voz facilmente para brindar explicaciones o simplemente darle el nombre adecuado.

Samsung-Label

Estos accesorios ya están disponibles y los de Samsung esperan expandir su compatibilidad con otros dispostivos como el recién presentado Galaxy S5.

Galaxy Core Advance

Galaxy-Core-Advance

Se trata de un dispositivo de gama baja que cuenta con una pantalla de 4.7 pulgadas y tiene bastante de las características de los otros miembros de la familia Galaxy, por ejemplo: S Voice, S Translator, Sound & Shot, Group Play y Easy Mode. Además, cuenta otras características de accesibilidad como Light Sensing App, Instant Voice Recorde y Voice Guided Camera.

Vía Samsung

 

Reto de la salud visual: disminuir un 20% la ceguera para 2020

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Las patologías de la retina están detrás de tres de cada cuatro casos de ceguera. DMAE, rinopatía diabética y miopía patológica son enfermedades que hay que conocer para poder prevenir. La doctora Marta Suárez de Figueroa y el doctor Francisco Gómez-Ulla analizan en EFEsalud este problema y ofrecen claves para el bienestar visual

 

La doctora Marta Suárez de Figueroa es presidenta de la Sociedad Española de Retina y Vítreo; directora médica de VISSUM Madrid y Adjunta del departamento de Retina y Vítreo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid; y el doctor y profesor Francisco Gómez-Ulla es director del Instituto Oftalmológico Gómez-Ulla; presidente de la Fundación Retinaplus+; y catedrático de Oftalmología.

Ambos han participado en los debates “Desayunos de salud. Conocimiento y bienestar”, que EFEsalud organiza con la colaboración de la compañía farmacéutica Novartis.

En el mundo hay 39 millones de personas ciegas y en España unas 700.000. Detrás de una ceguera hay, en tres de cada cuatro casos, una patología de la retina, con la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE); la retinopatía diabética y la miopía patológica como causas principales.

El valor de la retina

  • Empezamos por conocer bien la retina. Doctora Suárez de Figueroa ¿Qué es y cómo funciona?

Doctora Marta Suárez de Figueroa: La retina es un tejido que hay en el ojo y cubre su parte posterior; es el tejido en el que se encuentra la primera neurona de la vía visual y la encargada de recibir la luz que entra en el ojo procedente del exterior para formar imágenes que son trasmitidas al cerebro.

Haciendo un símil, es como la película de una cámara de fotos, imprescindible. Solo una película que esté en condiciones idóneas es capaz de registrar imágenes de calidad.

  • Profesor Gómez-Ulla ¿Cuáles son las patologías de la retina?

Doctor Francisco Gómez-Ulla: Hay muchas, pero lo que es importante saber es que de las cuatro más importantes causas de ceguera, tres son producidas por enfermedades de la retina: la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), la retinopatía diabética y la miopía patológica.

La DMAE es la primera causa de ceguera en personas mayores de 65 años, propio del envejecimiento, y se produce una pérdida de la visión central.

No hay ceguera total, pero se pierden los pequeños detalles porque la mácula, que es el centro de la retina, se deteriora. Aparece una mancha en el centro de la visión y se ven las lineas torcidas y deformadas, este es un claro síntoma de alarma.

La rinopatía diabética, propia de la diabetes, genera alteraciones de los pequeños vasos de la retina, con hemorragias y salida de líquido produciendo un edema y perdida de visión.

La alta miopía o miopía patológica se produce por un estiramiento del globo ocular, lo que puede conllevar lesiones, desprendimiento de retina, lesiones en la mácula, cataratas, situaciones propias de un ojo que crece más de lo normal.

  • ¿Qué gravedad tiene el desprendimiento de retina?

Dr. Gómez-Ulla: Es grave pero tratable, hay unos 5.000 casos al año.

Dra. Suárez de Figueroa: De todas estas enfermedades, el 5 por ciento de la población puede tener alguna de ellas, por tanto, la prevalencia es alta.

Señales de alarma y prevención

  •  ¿A qué señales de alarma debemos estar atentos en patologías de la retina?

     

    La oftalmóloga Marta Suárez de Figueroa/EFE/Emilio Naranjo

Dra Suárez de Figueroa: Cada enfermedad tiene sus características. En la DMAE se observan imágenes torcidas y una mancha central; a veces también en la alta miopía.

En la rinopatía diabética a veces no hay síntomas y solo en exploraciones se observan esas lesiones; hay una pérdida de visión más que distorsión o manchas.

En el desprendimiento de retina se ven pequeñas mosquitas que flotan o fogonazos de luz, como chispazos; son signos de que el vítreo tira de la retina y puede romperla.

La prevención pasa por acudir al especialista con una exploración rutinaria en la población de riesgo ya que son enfermedades asintomáticas, como el desprendimiento de retina.

  • ¿Qué otras medidas preventivas se pueden adoptar?

Dr. Gómez-Ulla: En la DMAE y la rinopatía diabética la prevención fundamental es acudir al oftalmólogo y retrasar la aparición de la enfemedad.

En el caso de la rinopatía diabética es necesario un buen control metabólico, cuidando el azúcar en sangre, la dieta y el ejercicio físico; si el azúcar en sangre esta bien, la enfermedad se retrasa y aparecerán lesiones menos graves en la retina.

En la DMAE es importante la ingesta de antioxidantes y productos vegetales y frutas; la carga genética, el tabaquismo o la hipertensión favorecen su desarrollo, conviene una dieta equilibrada, con zinc y carnes rojas. Hay tres millones de personas en España que pueden desarrollar esta enfermedad.

Dra. Suárez de Figueroa: Tanto en la DMAE como en la retinopatía diabética uno de los puntos importantes, en la dirección que apunta el doctor, es la nutrición; en la DMAE una dieta sana, rica, frutas y verduras con vitaminas y antioxidanetes, y en los diabéticos, más enfasis en el control metabólico. Estos aspectos más la educación en la trascendencia de la alimentación es lo que simplifica la evolución de las lesiones y su severidad.

Hay que hacer hincapié en la difusión y prevención de los hábitos alimentarios. Hay un 13 por ciento de personas diabéticas, una enfermedad crónica y dura, muy pesada. Creo que en España no se ha puesto el énfasis necesario para enseñar a los pacientes diabéticos la importancia de la nutrición.

Concienciación

  • ¿Cómo es la situación en España de estas patologías respecto a otros países?

     

    El profesor Francisco Gómez-Ulla/EFE/Emilio Naranjo

Dr. Gómez-Ulla: Es comparable a otros países europeos, pero la concienciación de los diabéticos es menor en España.

El 50% de los diabéticos que han quedado ciegos nunca han acudido al oftalmólogo; este es un dato aplastante, un problema de educación diabetológica.

Si llegan a tiempo a nuestras manos, nosotros les vamos a evitar que se queden ciegos pero tienen que ayudarnos: retrasar la gravedad de la enfermedad y los controles para que el especialista en retina detecte que se trata de una enfermedad grave y le ponga la solución adecuada que la hay.

Se están refiriendo mucho a la diabetes, ¿no se perciben las complicaciones que puede suponer esta enfermedad?

Dra. Suárez de Figueroa: Hay una gran diferencia entre Oncología y Trastornos Cardiovasculares, que son enfermedades agudas con consecuencias inmediatas, y la Diabetes, donde los problemas no son inmediatos, sino a largo plazo. Pero lo que se hace hoy influye dentro de 20 años. Si no se practica un buen control la consecuencia puede ser la ceguera. Es un proyecto de cuidados a futuro.

Si a uno le dicen que tiene cáncer, rápidamente se entrega y afronta el tratamiento, pero ante la “rebeldía” del paciente diabético, hay que convencerles de que su esfuerzo logra una recompensa a largo plazo.

Tratamientos e investigación

  • ¿Cómo están los tratamientos de estas patologías?

Dr. Gómez-Ulla: Ha habido un gran avance en el arsenal terapéutico de las enfermedades de la retina.

Hace siete años había poco que hacer en DMAE pero ahora hay fármacos que inyectados dentro del ojo de forma repetida, los antiangiogénicos, tienen un resultado eficaz.

Esto ha cambiado el pronóstico; ahora podemos conseguir que el 90% de las personas, si llegan a tiempo con un diagnóstico precoz, mantengan su agudeza visual, y de ellos, casi un 30 por ciento pueden mejorar su visión, pueden seguir conduciendo y haciendo su actividad diaria.

Tratamos de conseguir que con la edad de jubilación no llegue una enfermedad discapacitante por una patología de retina, primera causa de depresión y caídas. Tenemos tratamientos eficaces. De enfermedad incurable ha pasado a crónica.

La rinopatía diabética también se trata con estos fármacos, y si no funciona, con cirugía.

  • ¿Y la investigación?

Dra. Suárez de Figueroa: En relación con la DMAE, hay otros fármacos antiangiogénicos como linea de investigación para simplificar la ruta de administración, con gotas en vez de inyeccciones.

También se trabaja en el trasplante de células madre, en fases iniciales, pero ojalá sean una vía para el futuro.

En el caso de los diabéticos, además de los antiangiogénicos, se está ensayando la posibilidad de los corticoides intraoculares para ver si pueden ser una herramienta útil asociada a estos fármacos; y se investiga en láseres menos molestos y lesivos en su aplicación al paciente en la retina.

En la miopía hay novedades en el campo quirúrgico, con nuevos dispositivos.

Dr. Gómez-Ulla: Hemos pasado de la medicina preventiva a la predictiva, conocer algunas enfermedades que puede desarrollar una persona para su tratamiento previo.

Dentro de la investigación, la farmacogenética y la farmacogenómica suponen la medicina personalizada en función de la genética.

El profesor Gómez-Ulla y la doctora Suárez de Figueroa hablan con Javier Tovar, responsable de EFEsalud/EFE/Emilio Naranjo

Cuidados y retos

  • ¿Los españoles cuidamos bien nuestros ojos? ¿Y los jóvenes?

Dra. Suárez de Figueroa: Creo que si cuidamos nuestros ojos y creo que en general el temor a tener un problema serio con la visión hace que acudamos a un especialista cuando hay un problema, pero no hacemos medicina preventiva.

Los niños antes de los seis años deben acudir al oftalmólogo; se pueden detectar, pro ejemplo, problemas como el ojo vago, que en esa edad es tratable.

Con patologías concretas las revisiones deben ser regulares, y si no las hay, una revisión cada 10 años, como mínimo..

Dr. Gómez-Ulla: No olvidemos la importancia de proteger los ojos en la playa con gafas de sol, todos, los niños también, y no por estética. Hay que protegerse de las radiaciones del sol, que están también en el agua y la arena, con filtros adecuados, no solo gafas coloreadas.

  • ¿Cuál es el reto de la salud visual?

Dra. Suárez de Figueroa: Evitar la ceguera, ser capaces a base de medicina preventiva o del tratamiento de las patologías.

Dr. Gómez-Ulla: El objetivo de la Fundación Retinaplus+ y de la Sociedad Española de Retina y Vítreo, al igual que del Instituto Oftalmológico,  es luchar contra la ceguera; combatir las enfermedades propias de la retina y mejorar la salud visual de la población en tres líneas, investigación, formación y difusión.

¿Y el objetivo central? Disminuir el número de casos de ceguera o enfermedades de la retina de aquí al año 2020 en un 15 o 20 por ciento.

Los debates “Desayunos de salud. Conocimiento y Bienestar”, que cuentan con la colaboración de Novartis, tendrán una nueva edición en las próximas semanas, con el objetivo de analizar una enfermedad y aportar información para mejorar el bienestar social.