Latest Event Updates

JUVENILE MACULAR DEGENERATION (STARGARDT DISEASE) PIPELINE REVIEW H2 2015

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The report, Juvenile Macular Degeneration (Stargardt Disease) Global Clinical Trials Review, H2, 2015″ provides an overview of Juvenile Macular Degeneration (Stargardt Disease) clinical trials scenario. This report provides top line data relating to the clinical trials on Juvenile Macular Degeneration (Stargardt Disease). Read the rest of this entry »

BUSCAN MUTACIONES ESPECIFICAS EN 100 PACIENTES CON STARGARDT

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Por primera vez en Argentina y América Latina, van a secuenciar su ADN para ver si pueden participar de un ensayo clínico de terapia génica Read the rest of this entry »

EVALUATING EARLY ONSET STARGARDT DISEASE

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GENE MUTATION LEADS TO LOW VISION EVALUATION

A 33-year-old male attended to University of Alabama at Birmingham Eye Care complaining of blurry vision with either eye at both distance and near. He had a history of spectacle lens wear since childhood but also admitted to losing his glasses in most cases shortly after receiving them. His most recent eye examination was three years ago elsewhere. His most recent physical examination was over seven years ago when he was treated for a gunshot wound to the right thigh and knee. Read the rest of this entry »

JUVENILE MACULAR DEGENERATION (STARGARDT DISEASE) PIPELINE REVIEW

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“Juvenile Macular Degeneration (Stargardt Disease) Pipeline Review, H2 2016”, provides an overview of the Juvenile Macular Degeneration (Stargardt Disease) ’s therapeutic pipeline. Read the rest of this entry »

HISTORIAS DE SUPERACIÓN: ARIADNA EDO NATACIÓN PARALÍMPICA

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Ariadna Edo tiene el discurso típico de una adolescente. De una chica cualquiera que todavía deshoja la enésima margarita, para ver si con algo de suerte decide qué hacer con su vida: «Quiero ser profesional. Ir a varios Juegos, pero no sé qué haré después de los de Río. Me gusta entrenar, pero a veces me planteo: ‘¿Qué necesidad tengo de sufrir tanto?’». A esta castellonense de 17 años la ha atropellado la natación paralímpica. Y eso que ella lleva en la piscina desde los tres: Read the rest of this entry »

CONEXIÓN EN DIRECTO CON EL HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU PARA RESOLVER DUDAS A PACIENTES

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CONEXIÓN EN DIRECTO: MIÉRCOLES 10 DE JUNIO

USUARIO ASOCIACIONDOCE

CONECTAMOS CON EL DR. PRAT A LAS 11 hrs DE LA MAÑANA HORARIO ESPAÑA, HASTA LAS 12 hrs

PUEDEN ENVIARNOS PREGUNTAS SI NO VAN A ESTAR CONECTADOS PORQUE TRABAJAN Y LAS LEEREMOS DE IGUAL FORMA.

LUEGO SE DARÁ UN RESUMEN DE LAS CONCLUSIONES Y DE TODO CUANTO ESPECIFIQUE EL DR. PRAT.

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La iniciativa de investigación será coordinada por el equipo médico del Servicio de Oftalmología pediátrica del Hospital de Sant Joan de Déu, en concreto los Dres. Joan Prat, Jaume Català y Jesús Diaz, intrínsecamente abierto a la colaboración internacional.

El proyecto cuenta con el apoyo de las asociaciones de pacientes más representativas de España, entre ellas la Asociación de Retinosis Pigmentaria , DOCE (Discapacitados Otros Ciegos de España), Stargardt APNES España y el grupo pediátrico de distrofias de retina del ICS de Lleida (Institut Català de la Salut), entre otras.

La participación a nivel internacional está siendo liderada por representantes de pacientes de Argentina. En concreto, mediante la implicación de Stargardt APNES (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina). Cuenta también con el apoyo de FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes).

El Hospital Garrahan de Buenos Aires, estará representado en el equipo científico por el Coordinador de su Instituto de Investigación, el Dr. Guillermo Chantada. El doctor en biología Osvaldo Podhajcer, de la Fundación Instituto Leloir (link is external), participará también en las cuestiones relacionadas con el estudio molecular de la enfermedad, así como en el análisis de la correlación genotipo-fenotipo.

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por la degeneración macular progresiva. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino y tiene una prevalencia estimada de 1-5 pacientes/10.000 habitantes (Fuente: Orphanet (link is external)).

El pronóstico de la enfermedad a día de hoy es la pérdida progresiva de la agudeza visual, que desencadena finalmente en la ceguera.

No existe tratamiento para la misma, a pesar de existir algunas opciones terapéuticas en fase experimental como las siguientes:

Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal. (Stargen)
Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias (Advanced Cell Technology)
Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Sasai)
Fenretinide
Chips robóticos Argus II
Desde el Equipo Científico de Rare Commons hacemos una llamada a todos aquellos pacientes, pediátricos o no, que se quieran sumar a la iniciativa de investigación clínica abierta promovida por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Los objetivos del proyecto de investigación son:

Descripción de la historia natural de la enfermedad, incluyendo el desarrollo de una curva de pérdida de visión de los pacientes participantes, con el ánimo de poder obtener evidencias que faciliten la evaluación de posible tratamientos, el consejo familiar y el diagnóstico médico.

Evaluación de la correlación genotipo-fenotipo incluyendo los diferentes genes y mutaciones que la pueden ocasionar.

La confección de un exhaustivo registro de pacientes que nos permita poder disponer de la información clínica necesaria para la evaluación de los criterios de inclusión en un posible ensayo clínico.
La creación de una red de profesionales implicados que puedan consensuar pautas, discutir potenciales terapias y generar conocimiento por agregación.

La comunidad de familias y clínicos relacionados con la enfermedad de Stargardt está previsto que entre en funcionamiento en el periodo comprendido entre los de julio- septiembre de 2015. Antes de esa fecha, es clave llevar a cabo un efectivo proceso de reclutamiento de pacientes que permitirá llegar a una muestra suficientemente representativa para avanzar en evidencias científicas.

Para la apertura de la comunidad los requisitos para los familiares o pacientes son los siguientes:

Darse de alta en el formulario de registro y seguir el procedimiento indicado para remitir al Hospital Sant Joan de Déu el Consentimiento Informado para la participación en el proyecto de investigación.
Contactar con el médico oftalmólogo que asista al paciente (y genetista en caso de que también asista al paciente/familia) para invitarle a conocer, tomar parte y beneficiarse de una iniciativa de investigación participativa en la plataforma Rare Commons.
En caso de cualquier consulta sobre el procedimiento, el método de investigación u otras cuestiones se ruega contactar con el buzón de correo electrónico del equipo técnico de Rare Commons: rarecommons@hsjdbcn.org
¡Compartir, para avanzar! ¡VAMOS!

What will Ophthalmic Gene Therapy and Stem Cell treatment cost and how will we and the healthcare system pay for it?

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With the likelihood of a gene therapy and/or a stem cell treatment for retinal diseases to be approved for marketing within the next two to three years, it is time for the ophthalmic community – the suppliers, practitioners, patients and payers – to start thinking about how much these regenerative medicine treatments are likely to cost, and how patients and the healthcare system will pay for them..

In The Economics of Gene Therapy, I propose a pricing model for Regenerative Medicine in Ophthalmology, based on the population of patients to be treated, and suggest that an annuity program model, based on performance and duration of efficacy, could be used to pay for it.

Let the dialogue begin.

To read all about it, please follow this link:

https://theophthalmologist.com/issues/eye-robot/the-economics-of-gene-therapy

We thank Irv Arons for his information, help and knowledge.

#goaheadIrv